Adn dạng kép thẳng có mặt ở đâu

Ngày đăng : 11-04-2019

Ngày cập nhật: 23-02-2022

Tác giả: Gentis

Mọi sinh vật đều có một bộ gen riêng biệt. Tuy nhiên, theo các nhà khoa học thì ADN của con người là loại ADN phức tạp nhất. Trong bài viết này, GENTIS sẽ cung cấp cho bạn từ A -> Z các thông tin về ADN để bạn có cái nhìn tổng quan nhất. Cụ thể, khái niệm ADN là gì, ADN có lịch sử ra sao và AND tiết lộ điều gì? Đừng bỏ qua nhé!

ADN hay DNA là thuật ngữ viết tắt của deoxyribonucleic acid, được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người.

Hiểu một cách đơn giản, ADN chứa đựng các thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản và quyết định tất cả các đặc điểm của chúng ta. ADN có ở trong nhân tế vào và một lượng nhỏ nằm trong ty thể.

Thông tin trong ADN được lưu trữ dưới dạng mã, được tạo thành từ bốn loại bazơ nitơ là: adenine [A], guanine [G], cytosine [C] và thymine [T]. Các bazơ này bắt cặp với nhau, A với T và C với G, thông qua các liên kết hydro để tạo thành các đơn vị được gọi là cặp bazơ. [1]

Mô tả cấu trúc ADN

ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt. Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.

Video giải thích ADN là gì và hoạt động như thế nào

2. Ai phát hiện ra sự tồn tại của ADN?

Năm 1869, Friedrich Miescher - nhà hóa sinh gốc Thụy Điển là người đầu tiên phát hiện ra sự tồn tại của ADN trong quá trình nghiên cứu những vết mủ trên băng cứu thương. Lúc đó, ông đã gọi những vật chất lạ này là "nuclein" vì thấy chúng xuất hiện trong nuclei của các tế bào. 

Sau khi nghiên cứu sâu hơn, nhà khoa học này đã đặt ra nhiều nghi vấn về mối liên hệ giữa các "nuclein" và việc di truyền ở động vật. Do đó, có thể nói rằng Friedrich Miescher đã phần nào đúng khi đặt tên cho vật chất mới này như vậy.

Tuy nhiên, những câu hỏi của Friedrich Miescher phải rất lâu sau mới được giải đáp khi mà đến đầu thế kỷ XX, Thomas Hunt Morgan mới tìm ra được các bằng chứng thuyết phục về mối quan hệ giữa ADN và sự di truyền qua các thế hệ.

Friedrich Miescher và Thomas Hunt Morgan

3. Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.

Xét nghiệm/Phân tích ADN có thể giúp chúng ta biết nhiều bí mật về huyết thống và sức khỏe. Ví dụ, để xác định mối quan hệ ruột thịt giữa 2 cá nhân, chúng ta có thể tiến hành xét nghiệm ADN.

Ngoài ra, việc xét nghiệm ADN còn giúp chúng ta xác định một số căn bệnh di truyền gene. Nổi tiếng nhất về trường hợp này là nữ minh tinh màn bạc Angelina Jolie. Ở độ tuổi 37, cô đã chia sẻ với tờ New York Time rằng nhờ xét nghiệm ADN phát hiện ra mình có khả năng cao mắc bệnh ung thư vú [87%] do có tồn tại gen BRCA1. Chính vì vậy, để chủ động phòng tránh, cô đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ vú sau khi được bác sĩ tư vấn.

Giải đáp của đại tá Hà Quốc Khanh về khái niệm xét nghiệm ADN là gì

Đọc thêm: Xét nghiệm ADN là gì và để là gì?

4. Ứng dụng của xét nghiệm ADN

Ứng dụng chức năng của ADN trong đời sống gồm:

• Xét nghiệm tiền lâm sàng: Nhằm xác định người xét nghiệm có mắc các bệnh di truyền hay không.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Chẩn đoán xem thai nhi có mắc các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể hay không.
• Xét nghiệm ADN huyết thống: Nhằm xác định quan hệ huyết thống của người xét nghiệm để chứng minh quan hệ trong gia đình và làm các thủ tục hành chính khác.

Chính vì có những ứng dụng quan trọng, ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của mỗi cá nhân nên dữ liệu ADN mỗi người là thông tin quan trọng cần được bảo mật, tránh các mục đích không chính đáng. Ngay tại Mỹ, Ancestry cũng đã tuyên bố không được phép bán dữ liệu di truyền cho các công ty bảo hiểm, nhà tuyển dụng, tiếp thị để đảm bảo quyền lợi cho mỗi cá nhân. Tuy nhiên, điều này sẽ được xem xét trong trường hợp phục vụ điều tra án mạng nghiêm trọng. Chúng ta có thể thấy trong vụ án giết người nổi tiếng - "Kẻ lạ mặt Bonston", nhờ việc so sánh ADN cảnh sát đã tìm ra được kẻ giết người nhiều năm trước đó - Albert DeSalvo. 

Xét nghiệm ADN có nhiều ứng dụng trong cuộc sống

5. Tại Việt Nam bạn có thể thực hiện các xét nghiệm ADN nào và tại đâu?

Với sự phát triển của công nghệ, ngày nay, ngay tại Việt Nam bạn cũng có thể dễ dàng thực hiện các xét nghiệm ADN với nhiều mục đích khác nhau như:

• Xét nghiệm ADN xác định quan hệ huyết thống trước - sau sinh
• Sàng lọc ADN trước sinh xác định sự tồn tại của các căn bệnh di truyền 
• Tầm soát ung thư: cổ tử cung, ung thư vú,...
• ....

Tùy theo từng mục đích bạn có thể liên hệ với các chuyên gia để được tư vấn chính xác nhất. Tuy nhiên, do kết quả xét nghiệm ADN có ý nghĩa đặc biệt quan trọng với mỗi người vì vậy nếu có nhu cầu bạn nên tìm đến các địa chỉ xét nghiệm uy tín, có nhiều năm kinh nghiệm. 

Nếu bạn đang phân vân không biết chọn lựa địa chỉ nào thì GENTIS - đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm gene di truyền sẽ là sự lựa chọn hoàn hảo cho bạn. Hiện GENTIS đã có 2 trụ sở chính tại Hà Nội và TP.Hồ Chí Minh cũng như hệ thống các điểm lấy mẫu phủ rộng trên toàn quốc sẽ giúp bạn thực hiện xét nghiệm ADN dễ dàng và nhanh chóng nhất. 

GENTIS - địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín hàng đầu tại Việt Nam, mọi kết quả được kiểm tra và ký xác nhận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh

Hy vọng với những chia sẻ về khái niệm ADN là gì và tất tần tật những điều bạn cần biết về ADN cũng như địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín tại Việt Nam từ GENTIS đã mang đến những thông tin hữu ích cho bạn. Mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010. Đội ngũ tư vấn viên chuyên nghiệp của GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ quý khách hàng. Toàn bộ thông tin về cá nhân khách hàng sẽ được GENTIS cam kết bảo mật 100%. 

ADN hay acid deoxyribonucleic là vật chất di truyền của con người và hầu hết những loài sinh vật khác. ADN có hình dạng chuỗi xoắn kép bao gồm các sợi dài xen kẽ các nhóm đường và phosphate cùng với các base nitơ [adenin, thymin, guanin và cytosine]. Gần như toàn bộ các tế bào trong cơ thể có ADN như nhau. Phần lớn ADN tập trung trong nhân tế bào [ADN nhân] được tổ chức thành các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Ngoài ra, một lượng nhỏ ADN khác có trong ti thể [gọi là ADN ti thể hoặc mtADN]. Ti thể là cơ quan trong tế bào giúp chuyển năng lượng từ máu thành dạng mà tế bào có thể sử dụng được.

ADN chứa thông tin di truyền cần thiết cho quá trình sản xuất các thành phần tế bào, các bào quan và quay vòng chu kỳ sống. Sản xuất protein là một quá trình tế bào quan trọng phụ thuộc vào ADN khi thông tin di truyền được truyền từ ADN sang ARN rồi cuối cùng đến các protein.

Hình dạng

Thông tin chứa trong ADN được hình thành từ 4 loại base hóa học gồm adenin [A], thymine [T], guanine [G] và cytosine [C]. Bộ ADN của con người có khoảng 3 tỉ base với hơn 99% các base giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự sắp xếp hay trình tự các base quy định các thông tin để xây dựng và duy trì một sinh thể, giống như các kí tự alphabet sắp xếp theo trật tự nhất định để tạo nên từ và câu.

Ảnh: ADN có cấu trúc chuỗi xoắn kép
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Các cặp base bắt cặp tương ứng với nhau, A bắt cặp với T, C bắt cặp với G để hình thành những đơn vị gọi là các cặp base. Mỗi base được gắn với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Base, đường, phosphate liên kết với nhau tạo thành một đơn vị thống nhất gọi là các nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp trong hai mạch dài thành một dạng xoắn ốc gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép này hơi giống với cái thang, những cặp base như những bậc thang, phân tử đường và phân tử phosphate hình thành 2 bên sườn thẳng của cái thang.

Hình dạng xoắn kép xoắn giúp ADN nhỏ gọn hơn. ADN được nén thêm vào các cấu trúc gọi là chất nhiễm sắc để có thể nằm gọn trong nhân. Chất nhiễm sắc được cấu tạo bởi ADN bao bọc xung quanh các protein nhỏ gọi là histone. Các histon giúp tổ chức ADN thành các cấu trúc gọi là nucleosom tạo thành các sợi nhiễm sắc. Các sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn và cô đặc lại thành các nhiễm sắc thể.

Sao chép

Đặc điểm đặc biệt quan trọng của ADN là khả năng nhân lên và tự tạo ra các bản sao của chính nó. Mỗi sợi của ADN trong chuỗi xoắn kép làm khuôn nhân bản ADN. Đây là đặc điểm then chốt khi các tế bào phân chia vì mỗi tế bào con cần những bản sao chính xác của các ADN trong tế bào mẹ.

Hình dạng xoắn kép của ADN giúp cho quá trình nhân đôi ADN có thể thực hiện. Trong quá trình sao chép, ADN tạo ra một bản sao của chính nó để truyền thông tin cho các tế bào con mới hình thành. Để quá trình sao chép diễn ra, ADN phải tháo xoắn để bộ máy sao chép tế bào copy từng chuỗi. Mỗi phân tử được tạo ra bao gồm một chuỗi từ phân tử ADN ban đầu và một chuỗi mới được hình thành. Quá trình sao chép tạo ra các phân tử ADN giống hệt nhau về mặt di truyền. Công đoạn sao chép ADN xảy ra trong giai đoạn giữa các pha, giai đoạn xảy ra trước khi bắt đầu các quá trình phân chia của nguyên phân và giảm phân.

Dịch mã

Dịch mã ADN là quá trình tổng hợp protein. Các đoạn ADN được gọi là gen chứa các trình tự hoặc mã di truyền để sản xuất các protein cụ thể. Để quá trình dịch mã xảy ra, trước tiên ADN phải được tháo xoắn và cho phép quá trình phiên mã ADN diễn ra. Trong quá trình phiên mã, ADN được sao chép và một phiên bản ARN của mã ADN [ARN phiên mã] được tạo ra. Với sự trợ giúp của ribosome tế bào và ARN vận chuyển, bản sao ARN trải qua quá trình dịch mã và tổng hợp protein.

Đột biến

Bất kỳ sự thay đổi nào trong trình tự nucleotide của ADN đều được gọi là đột biến gen. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến một cặp nucleotide đơn hoặc các đoạn gen lớn hơn của nhiễm sắc thể. Nguyên nhân đột biến có thể do các tác nhân hóa chất hoặc phóng xạ hoặc cũng có thể là kết quả của các lỗi phát sinh trong quá trình phân chia tế bào.