Đánh giá thiếu máu tan máu nếu nghi ngờ
Điện di Hemoglobin, người trưởng thành:
Xét nghiệm DNA [chẩn đoán trước sinh]
Thalassemia nhẹ thường được phát hiện khi xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi, công thức máu thấy có thiếu máu hồng cầu nhỏ và tăng số lượng hồng cầu. Để chẩn đoán beta thalassemia trait, cần định lượng Hemoglobin. Không cần can thiệp; ở phụ nữ, thiếu máu có thể trầm trọng hơn khi mang thai.
Các trường hợp thalassemia nặng hơn được nghi ngờ ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình, các triệu chứng hoặc dấu hiệu gợi ý, hoặc thiếu máu tan máu hồng cầu nhỏ. Nếu nghi ngờ thalassemia, cần tiến hành các xét nghiệm phát hiện hồng cầu nhỏ, tình trạng thiếu máu tan máu, và định lượng Hb. Bilirubin huyết thanh, sắt, và ferritin huyết thanh tăng.
Ở alpha-thalassemias, phần trăm Hb F và Hb A2 nói chung là bình thường, và chẩn đoán thalassemia khiếm khuyết 1 hay 2 gen cần dựa vào kỹ thuật di truyền mới, và thường phải loại trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu hồng cầu nhỏ. Chẩn đoán thường là một trong những loại trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu hồng cầu nhỏ.
Trong bệnh beta-thalassemia thể nặng, thiếu máu trầm trọng, thường là với hemoglobin ≤ 6 g/dL [≤ 60 g/L]. Số lượng hồng cầu tăng lên tương đối so với hemoglobin vì các hồng cầu rất nhỏ. Chẩn đoán dựa trên tiêu bản máu ngoại vi: thấy hồng cầu có nhân, hồng cầu bia bắn, hồng cầu nhỏ, có đốm ưa ba dơ.
Định lượng hemoglobin, tăng Hemoglobin A2 thường trong beta thalasemia thể nhẹ. Trong bệnh beta-thalassemia thể nặng, Hb F thường tăng lên, đôi khi đến 90%, và Hb A2 thường > 3%.
Bệnh Hb H có thể được chẩn đoán bằng cách chứng minh các phân đoạn Hb H hoặc Bart di chuyển nhanh trên điện di huyết sắc tố. Các khiếm khuyết phân tử cụ thể có thể đặc trưng nhưng không làm thay đổi cách tiếp cận lâm sàng.
Phương pháp tiếp cận DNA tái tổ hợp của bản đồ gen [đặc biệt là phản ứng chuỗi polymerase [PCR]] đã trở thành tiêu chuẩn cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
Nếu xét nghiệm tủy xương sẽ thấy sinh hồng cầu tăng rõ rệt. Chụp X quang xương ở bệnh nhân beta thalassemia thể nặng thấy biến dạng xương do hoạt động quá mức của tủy xương. Có thể thấy mỏng vỏ xương sọ, rộng khoang tủy, có viền sáng quanh xương, có hạt hoặc mất chất xương Ở xương dài: mỏng vỏ xương, khoang tủy rộng, có nhiều vùng hủy xương. The long bones may show cortical thinning, marrow space widening, and areas of osteoporosis. Thân đốt sống có thể có hạt hoặc khoảng sáng do mất chất xương Các đầu xương hình chữ nhât hoặc lồi hai mặt. The phalanges may appear rectangular or biconvex.
Bài viết bởi Bác sĩ chuyên khoa II Tạ Thị Thu Hòa - Bác sĩ Nhi - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế viglacerabahien.com Times City
Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptide trong globin của hemoglobin. Từ thalassemia là một từ Hy Lạp nghĩa là bệnh máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng địa trung hải. Tùy sự thiếu hụt ở mạch alpha, beta hay vừa mạch delta và beta mà gọi là α-Thal , β- Thal hay delta –β Thal.
Bạn đang xem: Bệnh Thiếu Máu Địa Trung Hải
Ơ vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thal , αThal khá cao. β Thal gồm các thể nặng [đồng hợp tử], thể trung gian, thể nhẹ [dị hợp tử].
Bệnh Thalassemia có biểu hiện như sau:
Có 2 loại tan máu bẩm sinh chính:
- Tan máu bẩm sinh α[alpha]: Là loại tan máu bẩm sinh do thiếu chuỗi α.
- Tan máu bẩm sinh β [beta]: Là loại tan máu bẩm sinh do thiếu chuỗi β.
2. Dịch tễ của bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới hiện nay. Hiện tại, có khoảng 7% người dân số trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
Bệnh này phân bố khắp trên toàn cầu, tuy nhiên có tỷ lệ cao nhất ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao nhất. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 đến 4%, nhưng các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này chiếm rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng,…
3. Dấu hiệu nhận biết và phương pháp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh
Nếu thấy có 1 trong các dấu hiệu sau, bạn nên đến cơ sở y tế để được khám vì rất có thể bạn đã bị tan máu bẩm sinh.
- Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu có sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển về thể chất, lách to.
- Một số các yếu tố nguy cơ như: Nếu trong gia đình bạn có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao thì bạn cũng nên đi khám.
Để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, bác sĩ sẽ dựa trên các các xét nghiệm máu như sau:
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu kết quả cho thấy lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… thì bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị tan máu bẩm sinh.
- Điện di huyết sắc tố: Đây cũng là một phương pháp để chẩn đoán thể bệnh của tan máu bẩm sinh.
- Xét nghiệm ADN có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một kỹ thuật xét nghiệm cao cấp, hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa,
4. Bệnh tan máu bẩm sinh có những cấp độ nào?
Bệnh tan máu bẩm sinh được các chuyên gia phân chia thành 4 mức độ tùy theo số lượng gen bị tổn thương.
- Mức độ rất nặng: Nếu bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh mức độ cao thì sẽ có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có trường hợp còn bị hỏng thai trước sinh. Trẻ em có thể tử vong ngay sau sinh khi mắc bệnh này do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: Bệnh nhân sẽ có biểu hiện thiếu máu nặng nếu trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân sẽ bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng dẫn đến vàng da, gan lách to.
Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô và mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ cũng dễ bị chậm phát triển về thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình: Ở mức độ này bệnh nhân thường có triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, thường khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới rõ ràng và cần phải truyền máu.
Ở mức độ này, bệnh nhân chỉ bị thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ với nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl, nhưng nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời thì cũng dễ dẫn đến các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật và sạm da.
- Mức độ nhẹ: Ở mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường biểu hiện rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật và có thai…Thông thường, bệnh nhân sẽ không có các triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
5. Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh sẽ tùy thuộc vào mức độ bệnh mà bạn gặp phải.
Đối với bệnh ở mức độ nhẹ hay người bệnh có thể sống chung mà không có vấn đề gì trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, đối với thể nặng, bệnh nhân có thể tử vong ngay từ rất sớm do việc thiếu máu và biến chứng của tán huyết, nếu được điều trị phù hợp trẻ có thể phát triển ổn định đến tuổi trưởng thành.
Mặc dù vậy, người bị bệnh này luôn tiềm ẩn các nguy cơ của các biến chứng của bệnh dù được điều trị tích cực, một trong những vấn đề cốt lõi đó chính là ứ sắt, dẫn đến suy yếu chức năng của nhiều cơ quan. Do đó, đối với những trẻ em bị tan máu bẩm sinh nặng, luôn cần được chăm sóc và theo dõi kỹ lưỡng.
Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt thì bệnh nhân tan máu bẩm sinh cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém, mức chi phí lên đến khoảng vài tỷ đồng. Vì vậy, những bệnh nhân có kinh tế eo hẹp thì việc điều trị cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh là cực kỳ khó khăn.
6. Bệnh tan máu bẩm sinh liệu có chữa được không?
Nguyên nhân chính của bệnh tan máu bẩm sinh là do thiếu máu và ứ sắt, do đó việc điều trị sẽ dựa vào 2 nguyên tắc cơ bản là điều trị 2 nguyên nhân trên. Các bác sĩ sẽ đánh giá mức độ thiếu máu để cho trẻ được truyền máu nhằm ổn định sự phát triển bình thường, song song với đó là việc thải sắt để ngừa ứ sắt.
- Truyền máu liên tục: Người bị tan máu tan máu bẩm sinh phải vào viện truyền máu định kỳ, trung bình 1 lần/tháng. Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh, mà bác sĩ sẽ chỉ định khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền máu.
- Thải sắt định kỳ: Bác sĩ sẽ cho bệnh nhân dùng thuốc hoặc tiêm để thải sắt định kỳ nhằm làm giảm những biến chứng của bệnh.
- Cắt lách: Chỉ khi phương pháp truyền máu không mang lại hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì các bác sĩ mới chỉ định cắt lách.
- Ghép tế bào gốc tạo máu: Ghép tế bào gốc tạo máu hay ghép tủy là phương pháp được áp dụng đối với những bệnh nhân bị bệnh ở mức độ nặng. Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay dùng để chữa bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí để thực hiện phương pháp này khá đắt đỏ nên bác sĩ sẽ cần cân nhắc đến tình trạng của bệnh và kinh tế của người bệnh.
7. Người bị bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?
Nhiều người thắc mắc rằng, người bị bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu? Câu trả lời là người mắc bệnh tan máu bẩm sinh vẫn có thể có được một cuộc sống bình thường, lập gia đình và có con như bao người khác. Tuy nhiên, những bệnh nhân này phải tuyệt đối tuân thủ quy trình điều trị lâu dài của bác sĩ, điều trị suốt đời bằng cách liên tục truyền máu và thải sắt.
Theo các chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới, nếu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị tử vong rất sớm ngay từ khi còn bé; Nếu điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 đến 20 tuổi. Tuy nhiên, hiện nay chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.
Vì vậy, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là một vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra của những đứa trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
8. Làm cách nào để dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh?
Để có thể dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh, bạn nên lưu ý một số điều như sau:
- Nên khám tầm soát bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng có ý định có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt trong gia đình đã có người có tiền sử tan máu bẩm sinh thì nên khám tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục đích kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh.
- Nếu cả hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Nếu các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh tan máu bẩm sinh có thai, nên đi khám để được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có đến 25% nguy cơ bị mắc bệnh và mắc ở thể nặng. Vì vậy, bạn cần được thực hiện các chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai rau và tìm đột biến gen. Nên thực hiện chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ nên được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm để phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể ở nặng có thể tư vấn để đình chỉ thai nghén.
- Nếu bạn có thuộc các đối tượng sau thì bạn cũng nên đi khám để tầm soát tan máu bẩm sinh: Bạn có họ hàng với người mang gen bệnh. Bạn thuộc một trong các tộc người có tần suất mắc bệnh cao như Mường, Tày, Nùng và một số dân tộc thiểu số ở miền Nam và những người kết hôn cùng huyết thống cũng sẽ dễ bị mắc các bệnh di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh.
Trên đây là bài viết về tan máu bẩm sinh sống được bao lâu? Hy vọng đã cung cấp cho bạn những hiểu biết đúng và đủ về căn bệnh này.
Mách bạn: Để phòng ngừa ung thư di căn và hạn chế tác dụng phụ hóa xạ trị ung thư các chuyên gia đầu ngành khuyên bệnh nhân nên dùng sản phẩm GHV KSOL vì trong GHV KSOL có chứa thành phần Fucoidan sulfate hóa cao, phân tử lượng thấp giúp tăng sức đề kháng, tăng cường miễn dịch, phòng và hỗ trợ điều trị ung thư, giảm tác dụng phụ của hóa xạ trị hiệu quả. Đây là thành tựu khoa học tiến bộ vượt bậc của Việt Nam trong cuộc chiến phòng chống các bệnh về ung bướu và giảm tác dụng phụ sau hóa xạ trị.
XEM VIDEO: Ý KIẾN ĐÁNH GIÁ CỦA PGS. TS TRẦN ĐÁNG VỀ SẢN PHẨM GHV KSOL