Đo độ mờ da gáy là hoạt động rất thường được các mẹ bầu nhắc nhở nhau khi đang mang thai. Vậy độ mờ da gáy là gì và quan trọng như thế nào, làm sao để xác định được độ mờ da gáy?…Bài viết này sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc trên.
Đo độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy [Viết tắt tiếng anh là NT – Nuchal translucency ] là xét nghiệm kiểm tra vùng da gáy thai nhi thông qua phương pháp siêu âm, được tiến hành vào tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ.Độ mờ da gáy mục đích chính là để chẩn đoán sớm nguy cơ mắc hội chứng down. Kết quả của xét nghiệm đo độ mờ da gáy sẽ là căn cứ để bác sĩ tư vấn sản phụ có cần thêm xét nghiệm chọc ối nữa hay không.
Thời điểm đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào?
Việc thực hiện đo độ mờ da gáy vào tuần 11 đến 14 của thai kỳ là yêu cầu bắt buộc, nguyên do là trước thời điểm này, da gáy sẽ quá mờ để có kết luận chính xác. Sau tuần thứ 14 của thai kỳ thì kết quả đo độ mờ da gáy lại trở về bình thường nhưng không có nghĩa là thai nhi bình thường. Mẹ bầu cần hết sức chú ý những yếu tố này.
Kết quả đô độ mờ da gáy như thế nào là bình thường?
Kết quả đo độ mờ da gáy thường tỷ lệ thuận với tuổi thai khi thực hiện. Với thai nhi 11 tuần thì độ mờ da gáy bằng 2mm là bình thường và với thai nhi 13 tuần 6 ngày, độ mờ da gáy bằng 2,8mm là bình thường.
Thông thường nếu thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 3,5mm thì hoàn toàn không có gì là quá lo lắng và nguy cơ mắc hội chứng Down cũng thấp. Ngược lại thì thuộc nhóm nguy cơ cao
Siêu âm độ mờ da gáy [nuchal translucency scan – hay còn gọi là NT scan] là phép kiểm tra dựa trên công nghệ siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down [DS] của một thai nhi, đồng thời còn kiểm tra một số bất thường khác về nhiễm sắc thể
Siêu âm độ mờ da gáy là gì?
Siêu âm đo độ mờ da gáy. [Ảnh minh họa]
Siêu âm độ mờ da gáy [nuchal translucency scan – hay còn gọi là NT scan] là phép kiểm tra dựa trên công nghệ siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down [DS] của một thai nhi, đồng thời còn kiểm tra một số bất thường khác về nhiễm sắc thể, cũng như các rủi ro bẩm sinh về tim.
Hội chứng Down là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể [NST] số 21. Trong đó người bị Down sẽ phát triển không được bình thường và có IQ khá thấp, chỉ khoảng 50 và gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. May thay, hội chứng này có thể được phát hiện sớm khi người đó chỉ mới là bào thai. Phép siêu âm NT sẽ đo độ trong mờ của các mô ở phía sau cổ [gáy] thai nhi. Những thai nhi bất thường về di truyền có xu hướng tích tụ nhiều dịch hơn ở phần gáy trong 3 tháng đầu tiên, khiến vùng mô này lớn hơn so với các thai bình thường.
Siêu âm độ mờ da gáy phải được thực hiện khi thai nhi đang ở tuần 11 – tuần 14. Vì đây là khi các cơ quan ở cổ trẻ vẫn còn rõ. Ngày cuối cùng các bà mẹ có thể tiến hành siêu âm là khi thai đã được 13 tuần 6 ngày tuổi. Phép siêu âm này thường đi kèm với xét nghiệm máu và kiểm tra sự hiện diện của xương mũi thai nhi [người bị Down thường có mũi nhỏ và tẹt]. Đó là những yêu cầu khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ.
Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, siêu âm NT không đưa ra chẩn đoán. Nhưng nó giúp đánh giá các rủi ro mà em bé có thể mắc và giúp bà mẹ quyết định xem có tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau thai [CVS] hoặc chọc ối hay không.
Tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu tiên đều nên siêu âm NT. Kỹ thuật này hiện đã rất phổ biến, song vì nó cần đến những thiết bị y tế và bác sỹ đào tạo chuyên ngành. Nên không phải cơ sở ý tế nào cũng có thể thực hiện được.
Những phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hoặc những phụ nữ 35 tuổi trở lên có thể tiến hành xét nghiệm DNA tế bào tự do trên thai nhi lúc thai được 10 tuần tuổi. Xét nghiệm này giúp chẩn đoán hội chứng Down với độ chính xác hơn 98%. Nhưng những ai có kết quả dương tính với xét nghiệm trên vẫn cần xét nghiệm tiếp CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán chắc chắn hơn.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Độ mờ da gáy trong khoảng bao nhiêu là an toàn? [Nguồn: trên ảnh]
- Tuần 11 của thai kỳ, độ mờ da gáy cho kết quả tới 2mm.
- 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, độ mờ da gáy cho kết quả tới 2,8mm.
- Chỉ số độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm.
- Chỉ số nguy hiểm: >=3mm [nguy cơ bị Down là 30%].
Độ mờ da gáy càng dày thì càng nguy hiểm [tỉ lệ bị Down cao], độ mờ da gáy càng thấp thì tỉ lệ bị Down càng thấp.
Đo độ mờ da gáy có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ bé bị Down. Do đó, nhiều trường hợp, việc đo độ mờ gáy cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường. Có nghĩa là khoảng 1/20 hoặc 1/25 người mẹ có kết luận “nguy cơ cao” sẽ sinh con khỏe mạnh.
Vì thế, nếu bác sĩ thông báo: “Có nguy cơ” thì người mẹ không nên quá hoang mang, lo lắng vì đó chưa phải kết luận cuối cùng.
Cách tiếp theo để phát hiện Down và bất thường nhiễm sắc thể ở bé là các xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò ối hoặc CVS. Cùng với xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A [những bé mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp]. Khi đó, việc chẩn đoán hội chứng Down ở bé có thể chính xác đến 90%. Đây được gọi là kỹ thuật kết hợp.
Xét nghiệm Down kết hợp với những xét nghiệm nào để cho kết quả chính xác?
- Thai nhi 11 - 13 tuần tuổi: Xét nghiệm down kết hợp xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho kết quả chuẩn xác nhất.
- Thai nhi 16 - 18 tuần tuổi: Xét nghiệm down kết hợp triple test [gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol] để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.
Những thai phụ có nguy cơ con mắc hội chứng Down cao
- Mẹ mang thai ở tuổi cao, trên 35 tuổi.
- Bố hoặc mẹ làm việc hoặc tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc.
- Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
- Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai nhi trong giai đoạn này.
Nếu bạn còn bất kì thắc mắc nào về chỉ số đo độ mờ da gáy, hãy Gọi thoại - Gọi video với bác sĩ Sản phụ khoa giỏi trên hệ thống Khám từ xa Wellcare để được tư vấn.