Thiếu vitamin B12 trong chế độ ăn thường là do hấp thụ không đầy đủ, nhưng sự thiếu hụt có thể phát triển ở những người ăn chay không được bổ sung vitamin. Sự thiếu hụt gây ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ, tổn thương chất trắng của tủy sống và não, và bệnh thần kinh ngoại vi. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách đo mức vitamin B12 huyết thanh. Thử nghiệm Schilling giúp xác định nguyên nhân. Điều trị bao gồm uống hoặc truyền tĩnh mạch vitamin B12. Folate [axit folic] không nên dùng thay cho vitamin B12 vì chất folate có thể làm giảm nhẹ tình trạng thiếu máu nhưng lại làm cho các thiếu sót thần kinh phát triển.
Cobalamin là một thuật ngữ chung cho các hợp chất hoạt động sinh học vitamin B12. Các hợp chất này liên quan đến quá trình chuyển hóa axit nucleic, vận chuyển methyl, và tổng hợp và sửa chữa myelin. Chúng cần thiết cho sự hình thành hồng cầu bình thường và chức năng thần kinh bình thường [xem bảng
Nguồn, Chức năng và Tác dụng của
Vitamin Nguồn, Chức năng, và Ảnh hưởng của các vitamin
Nguồn vitamin B12 trong chế độ ăn uống bao gồm các loại thịt [đặc biệt là thịt bò, thịt heo, và các loại thịt nội tạng [ví dụ như gan]], gia cầm, trứng, ngũ cốc được pha, sữa và các sản phẩm từ sữa, và hải sản như ngao sò, trai, cá thu, cá hồi. Vitamin B12 trong thực phẩm được giải phóng trong môi trường axit dạ dày và gắn với protein R [haptocorrin]. Các enzymes tụy phân cắt phức hợp B12 này [protein B12-R] trong ruột non. Sau khi phân cắt, yếu tố nội tại, được tiết ra bởi các tế bào vách ở màng niêm mạc dạ dày, liên kết với vitamin B12. Yếu tố nội tại là cần thiết cho sự hấp thu vitamin B12, quá trình này diễn ra trong hồi tràng.
Vitamin B12 trong huyết tương liên kết với transcobalamin I và II. Transcobalamin II chịu trách nhiệm cung cấp vitamin B12 đến các mô. Gan lưu trữ một lượng lớn vitamin B12. Tái hấp thu ruột gan giúp giữ lại vitamin B12. Vitamin B12 lưu trữ ở gan thường có thể duy trì các nhu cầu sinh lý trong 3 đến 5 năm nếu B12 không được đưa vào [ví dụ như ở những người bắt đầu ăn chay] và trong nhiều tháng đến 1 năm nếu không có sự tái hấp thu ruột gan.
Lượng lớn vitamin B12 dường như không độc hại nhưng không được khuyến nghị để sử dụng thường xuyên [ví dụ như thuốc bổ thông thường].
Thiếu Vitamin B12 có thể là kết quả của
Đưa vào không đầy đủ
Hấp thu không đủ
Giảm khai thác
Sử dụng một số thuốc nhất định
Lượng đưa vitamin B12 vào không đầy đủ có thể do ăn chay nhưng hiếm xảy ra. Trẻ sơ sinh bú sữa từ những bà mẹ ăn chay có thể bị thiếu vitamin B12 ở tuổi 4 đến 6 tháng vì ở những trẻ này, lưu trữ trong gan [thường là tốt ở những trẻ khác] là hạn chế và tốc độ tăng trưởng nhanh dẫn đến nhu cầu cao.
Sự hấp thu vitamin B12không đầy đủ là nguyên nhân phổ biến nhất của sự thiếu hụt [xem bảng
Nguyên nhân thiếu hụt Vitamin
B12 Nguyên nhân thiếu Vitamin B12
Các nguyên nhân ít phổ biến hơn về sự hấp thu vitamin B12 không đầy đủ bao gồm viêm tụy mạn tính, phẫu thuật dạ dày hoặc giảm cân, hội chứng kém hấp thụ, AIDS, sử dụng một số loại thuốc nhất định [ví dụ như thuốc antacid, metformin], phơi nhiễm lặp lại với nitơ oxit, và rối loạn di truyền gây kém hấp thụ ở ruột hồi [hội chứng Imerslund-Graesbeck].
Các triệu chứng và dấu hiệu của thiếu hụt vitamin B12
Thỉnh thoảng, chứng phì đại lách và chứng gan to xuất hiện. Các triệu chứng dạ dày ruột đa dạng, bao gồm cả việc giảm cân và đau vùng bụng khó khu trú, có thể xảy ra. Viêm lưỡi, thường được miêu tả như đốt cháy lưỡi, là không phổ biến.
Các triệu chứng thần kinh phát triển độc lập và thường không có bất thường về huyết học.
Thoái hóa kết hợp bán cấp dùng để chỉ các thay đổi thoái hoá trong hệ thống thần kinh do thiếu vitamin B12; chúng ảnh hưởng chủ yếu đến não và tủy sống với các chất trắng. Bệnh hủy myelin và các bệnh thần kinh ngoại biên có thể xảy ra.
Trong giai đoạn đầu, vị trí giảm và cảm giác rung ở các chi kết hợp với tình trạng yếu và chứng giảm phản xạ từ nhẹ đến trung bình. Ở giai đoạn sau, tính co cứng, phản ứng cơ duỗi bàn chân, mất vị trí và cảm giác rung ở các chi dưới và thấy mất điều hòa. Những thiếu hụt này có thể phát triển với phân bố dạng tất-găng tay. Cảm xúc, đau, và cảm giác nhiệt độ thường được miễn nhưng có thể khó đánh giá ở người cao tuổi.
Một số bệnh nhân cũng bị dễ kích thích và suy nhược nhẹ. Chứng hoang tưởng [Chứng điên hồng cầu khổng lồ], mê sảng, nhầm lẫn, và đôi khi, hạ huyết áp tư thế có thể xảy ra trong những trường hợp nặng. Sự nhầm lẫn có thể khó phân biệt với bệnh mất trí nhớ do tuổi tác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer.
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nồng độ vitamin B12 và folate
Đôi khi xác định mức axit methylmalonic hoặc thử nghiệm Schilling
Điều quan trọng cần nhớ là bệnh thần kinh trầm trọng có thể xảy ra mà không bị thiếu máu hoặc chứng đại hồng cầu.
Khi đánh giá lâm sàng cho thấy khả năng thiếu vitamin B12 nhưng mức vitamin B12 là bình thường thấp [200 đến 350 pg/mL [145 đến 260 pmol/L]] hoặc các chỉ số huyết học là bình thường, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện. Chúng bao gồm đo lường như sau:
Mức axit methylmalonic [MMA] huyết thanh: Mức MMA tăng hỗ trợ giả thuyết thiếu vitamin B12 nhưng có thể là do suy thận. Mức MMA cũng có thể được sử dụng để theo dõi đáp ứng đối với điều trị. Mức MMA vẫn bình thường khi thiếu folate.
Mức homocysteine: Mức này có thể tăng lên cùng với sự thiếu hụt của vitamin B12 hoặc thiếu folate.
Ít thông thường hơn, thành phần holotranscobalamin II [transcobalamin II-B12 phức hợp]: Khi holotranscobalamin II