Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử [thường là protein hoặc RNA]. Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen [xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen ], mức độ phân hóa mô [xác định theo loại mô và tuổi], các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Nếu quan tâm tới kiến thức về sinh học, chắc hẳn mọi người đã từng nghe về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên không phải ai hiểu rõ cấu trúc nhiễm sắc thể và chức năng của chúng. Bài viết này sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc kể trên.
1. Tìm hiểu chung về nhiễm sắc thể
Trước khi nghiên cứu về cấu trúc nhiễm sắc thể, chúng ta cần nắm được nhiễm sắc thể là gì? Đây là một dạng vật thể di truyền, chúng được tìm thấy ở nhân tế bào. Đặc điểm nhận dạng của chúng khá đơn giản, các nhiễm sắc thể có dạng sợi ngắn, số lượng lớn và có nhiều hình dạng khác nhau.
Nhiễm sắc thể có số lượng tương đối lớn với nhiều hình dáng khác nhau
Trong đó, nhiễm sắc thể có khả năng phân li, tự nhân đôi, bên cạnh đó chúng cũng có thể là tổ hợp ổn định. Các nhà khoa học cho biết cấu trúc của nhiễm sắc thể thay đổi bất thường có thể dẫn tới những yếu tố di truyền mới, đây có thể là yếu tố di truyền có tác động tích cực hoặc tiêu cực. Chính vì thế chúng ta cần nghiên cứu và tìm hiểu thật kỹ về nhiễm sắc thể nói chung, cấu trúc của chúng nói riêng.
Hai dạng thường gặp nhất là nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính và điểm tương đồng lớn nhất đó là về cấu tạo. Cả hai loại kể trên đều cấu tạo bởi Protein, ADN và tồn tại theo cặp. Bên cạnh đó, khi tìm hiểu về hai dạng nhiễm sắc thể này, người ta còn phát hiện ra rằng cả hai có gen quy định tính trạng cơ thể, đồng thời chu kỳ phát triển có nhiều điểm tương đồng. Thông thường, nhiễm sắc thể sẽ trải qua một số giai đoạn điển hình như: nhân đôi, đóng và tháo xoắn, phân li,…
Điểm khác biệt đó là một cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể chứa hai thành tố khác nhau, đây chính là yếu tố quy định giới tính cho con người. Trong khi đó, một cặp nhiễm sắc thể bình thường sẽ bao gồm hai thành tố cùng dạng. Chúng ta nên lưu ý đặc điểm này để phân biệt chính xác hai loại nhiễm sắc thể kể trên.
2. Đặc điểm cấu trúc nhiễm sắc thể
Một trong những thông tin quan trọng mà bạn không nên bỏ qua đó là cấu trúc nhiễm sắc thể. Như đã phân tích ở trên, ADN và Protein là hai yếu tố chính cấu thành nên nhiễm sắc thể. Trong đó, protein thường ở dạng khối cầu, chúng được bao quanh bởi các phân tử ADN, người ta gọi mỗi phần như vậy là một đơn vị cấu trúc nhiễm sắc thể - nuclêôxôm.
Trên thực tế, nhiễm sắc thể tìm thấy trong cơ thể người sở hữu hình dáng tương đối đa dạng, có loại hình chữ V, hình que, hình hạt,… Đặc biệt, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng chiều dài của nhiễm sắc thể kém chiều dài của phân tử ADN từ 15.000 tới 20.000 lần. Nguyên nhân là do phân tử ADN cấu thành nên nhiễm sắc thể quấn quanh protein. Đặc điểm này giúp quá trình phân bào diễn ra dễ dàng hơn rất nhiều.
Nhìn chung, cấu trúc nhiễm sắc thể tương đối đơn giản, nếu là một người đam mê về sinh học, bạn sẽ cảm thấy khá hứng thú và muốn khám phá nhiều hơn về chức năng của nhiễm sắc thể.
Cấu trúc nhiễm sắc thể được tạo nên từ phân tử ADN và Protein
3. Nhiễm sắc thể có chức năng gì?
Chắc hẳn mọi người rất tò mò về chức năng, nhiệm vụ của các loại nhiễm sắc thể, đây là những thông tin cực kỳ bổ ích và chúng ta nên biết.
Một trong những nhiệm vụ chủ yếu của nhiễm sắc thể đó là lưu thông tin di truyền, chúng thường lưu trữ thông tin qua gen. Trên thực tế, gen nằm ở nhiều vị trí trên một nhiễm sắc thể và chúng sẽ di truyền giống nhau. Chính vì lý do này nên nhiễm sắc thể được coi là cơ sở quy định đặc điểm di truyền của con người và các loài động vật khác ở cấp độ tế bào.
Bên cạnh khả năng lưu trữ, mỗi nhiễm sắc thể đều có nhiệm vụ bảo vệ và truyền đạt các thông tin di truyền. Điều này được thực hiện thông qua quá trình nhân đôi, tổ hợp và phân li, như vậy nếu các quá trình trên không diễn ra thì nhiễm sắc thể rất khó đảm bảo khả năng truyền đạt thông tin di truyền.
Ngày nay, sau khi nghiên cứu kỹ về cấu trúc nhiễm sắc thể, các nhà khoa học còn phát hiện ra khả năng điều hòa hoạt động gen của chúng. Để có thể điều hòa hoạt động gen, các nhiễm sắc thể bắt buộc phải thực hiện quá trình đóng xoắn, tháo xoắn và khiến cho ADN trở về dạng mạch thẳng, thay vì quấn xung quanh phân tử Protein như ban đầu.
Ngoài ra, trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể còn tham gia vào quá trình phân chia vật chất di truyền tới các tế bào con. Chúng sẽ đảm bảo tế bào con được phân chia vật chất đồng đều nhất có thể.
4. Góc giải đáp: thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có đáng lo hay không?
Trên thực tế, có rất nhiều trường hợp ghi nhận sự thay đổi bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, đây là nguyên nhân ảnh hưởng tới hoạt động sản xuất protein của cơ thể. Một số thay đổi thường gặp hiện nay là: hiện tượng chuyển vị, đảo ngược, bản sao hoặc xóa,…
Hiểu đơn giản hiện tượng chuyển vị xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể đột nhiên đứt gãy và gắn vào đoạn nhiễm sắc thể khác. Trong khi đó, đảo ngược có thể diễn ra theo hai hướng, đó là đảo ngược tâm động hoặc đảo ngược tâm… Dù là cấu trúc của nhiễm sắc thể biến đổi theo cách nào đi chăng nữa, chúng ta cũng nên quan tâm theo dõi
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây hội chứng Down, Patau
Không thể phủ nhận rằng khi cấu trúc của nhiễm sắc thể thay đổi, con người sẽ chịu nhiều ảnh hưởng, trong đó khả năng tăng trưởng và phát triển của một số cơ quan trong cơ thể trở nên kém hơn so với bình thường. Thậm chí, nhiều người phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe như hội chứng siêu nữ, Down hoặc Patau,…
Một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể là: chất phóng xạ, các loại hóa chất có trong thuốc trừ sâu, diệt cỏ,… Đó là lý do vì sao mọi người nên thận trọng khi sử dụng hóa chất cho cây trồng, vật nuôi.
Hy vọng rằng qua bài viết này mọi người sẽ có cái nhìn tổng quan về nhiễm sắc thể cũng như đặc điểm cấu trúc nhiễm sắc thể. Ngoài ra chúng ta cũng không nên chủ quan trước hiện tượng đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể đâu nhé!