Dạng đột biến gen nào sau đây làm dịch khung đọc mã di truyền

Trang chủ

Sách ID

Khóa học miễn phí

Luyện thi ĐGNL và ĐH 2023

Dạng đột biến gen làm dịch khung đọc mã di truyền gồm

A.

thêm hoặc thay thế 1cặp nucleotit.

B.

mất hoặc thay thế 1cặp nucleotit.

C.

tất cả các dạng đột biến điểm.

D.

mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit.

Dạng đột biến điểm làm dịch khung đọc mã di truyền là

A.

Thay thế A – T thành cặp G – X.              

B.

C.

Thay thế cặp A – T thành T – A.        

D.

Thay thế G – X thành cặp T – A.

Câu hỏi:Dạng đột biến điểm làm dịch khung đọc mã di truyền là

A.Thay thế A – T thành cặp G – X

B. Mất cặp A – T hay G – X

C. Thay thế cặp A – T thành T – A

D. Thay thế G – X thành cặp T – A

Trả lời

Đáp án B.

Đột biến điểm làm dịch khung dọc mã di truyền là đột biến mất 1 cặp nuclêôtithoặc đột biến thêm 1 cặp nuclêôtit.

Cùng Top lời giải đi tìm hiểu về đột biến dịch khung nhé và các dạng đột biến nhé

Đột biến dịch khunglà đột biến gen làm thay đổikhung đọc mã, dẫn đến sự dịch chuyển phạm vi và nội dung tham chiếu của phức hợp dịch mã trên chuỗi pôlinuclêôtit của phân tử axit nuclêic.[1][2][3]Thuật ngữ này dịch từ tiếng Anhframeshift mutation[IPA: /freɪm-ʃɪft mjuˈteɪʃən/]. Loại đột biến này làm khung đọc mã bị dịch chuyển, nghĩa là bị lệch đi so với kiểu tham chiếu bình thường, nên còn được dịch làđột biến lệch khung.

I. Cơ chế

-Một số dạng đột biến điểm có thể dẫn đến sai lệch khung đọc mã.

+ Đột biến dịch khung thường là hậu quả của đột biến điểm dạngthêm bớthoặc dạngđột biến vô nghĩa. Nguyên nhân gây ra những dạng đột biến này hầu hết là do các tác nhân đột biến [bức xạ, hoá chất, virut,...] tác động vàokỳ trung gianlúcDNA nhân đôi[Farabaugh, 1996].Enzym phiên mã ngược[thường là của virut] có tác động gây đột biến hơn cả: trong các thí nghiệm chỉ có 3-13% số đột biến dịch khung xảy ra do RNA pôlymeraza II bị đột biến do tác nhân lý, hoá;[4]ởvi khuẩnthì tần số đột biến dịch khung không có nguyên nhân [lỗi tự nhiên]in vitrochỉ khoảng 0,0001 và 0,00001;[5][6]còn lại là do virut.

+Các dạng đột biến điểmthêm bớtlàm thay đổi gần như toàn bộ trình tựamino acidtrongchuỗi pôlypeptit, vì khung đọc mã bị chuyển dịch toàn bộ từ "điểm" đột biến. Còn dạngđột biến vô nghĩadẫn đếnchuỗi pôlypeptitngắn bất thường.

-Hậu quả

+Trong hầu hết các trường hợp, sự lệch khung do đột biến điểm làm cho tất cả cáccođonsau đột biến sẽ có một khung đọc sai hẳn so với ban đầu, do đó thường dẫn đến một loạt amino acid kể từ điểm đột biến bị thay đổi. Do đó, dẫn đến các sản phẩm gen bất thường: RNA bất thường, protein có trình tự amino acid có thể dài hơn hoặc ngắn hơn protein bình thường, thể đột biến thường bị rối loạn nghiêm trọng hoặc tử vong.[7]

+Tuy nhiên, nếu sự lệch khung do một bộ ba mã hóa được thêm [chèn] vào hoặc mất [xóa] đi, thì lại không có sự dịch chuyển khung đọc nữa, nhưng sẽ có thêm một hoặc vài amino acid bị thiếu trong protein được dịch mã.[8]

+Một bằng sáng chế của Hoa Kỳ [5.958.684] cấp cho Leeuwen vào năm 1999, vì đã nêu chi tiết các phương pháp và thuốc thử để chẩn đoán các bệnh do hoặc liên quan đến gen có đột biến soma làm phát sinh đột biến lệch khung. Các phương pháp bao gồm cung cấp một mẫu mô hoặc chất lỏng và tiến hành phân tích gen cho đột biến lệch khung hoặc một protein từ loại đột biến này. Trình tự nucleotide của gen nghi ngờ được cung cấp từ các trình tự gen đã được công bố hoặc từ quá trình nhân bản và giải trình tự gen nghi ngờ. Trình tự amino acid được mã hóa bởi gen sau đó được dự đoán.[9]Thay vì protein được mã hóa có kích thước cụ thể nhất định, nó sẽ ngắn hơn nhiều và sẽ không thể hoàn thành vai trò đã được đặt ra cho nó. Nhiều trường hợp dẫn đến ung thư

II. Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào?

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

1. Đột biến gen

Đột biến genlà sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tựDNAtạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn củanhiễm sắc thểbao gồm nhiều gen.

Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:

+Đột biến di truyền:Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bàotinh trùnghợp nhất,tế bào trứngđược thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.

+Đột biến mắc phải[hoặc soma]: Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào xôma [tế bào không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng] không thể truyền cho thế hệ sau.

Những thay đổi di truyền được mô tả là đột biến de novo [mới] có thể là di truyền hoặc soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể biết chính xác thời điểm xảy ra đột biến de novo.

Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích cácrối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.

Đột biến soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào.

Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì.

Hầu hết các đột biến gen gây bệnh là không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA.

Tính đa hình là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn.

Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào là thắc mắc của nhiều người

2. Các dạng đột biến gen

Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:

+Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế mộtaxit aminnày cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.

+Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựngprotein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.

+Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.

+Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của [các] protein được tạo thành từ gen đó.

+Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.

+Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.

+Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.

III. Ứng dụng giống và sản phẩm cây trồng biến đổi gen trong nông nghiệp

- Đã đến lúc chúng ta phải thay đổi tư duy trong quản lý, ứng dụng giống và sản phẩm cây trồng biến đổi gen [BĐG], phải coi đây là một trong những thành tựu của khoa học công nghệ hiện đại và không có lý do nào chần chừ trong sử dụng những thành tựu này để góp phần gia tăng năng suất, giá trị sản phẩm…

Nội dung này được thảo luận tại Hội thảo “Ứng dụng giống và sản phẩm cây trồng BĐG trong nông nghiệp” diễn ra chiều 15/11. Hội thảo do Trung tâm Xúc tiến thương mại Nông nghiệp TP Hà Nội thực hiện dưới sự chủ trì của Sở Nông nghiệp và Phát triển Nông thôn [NN&PTNT] TP. Đây là một trong nhiều hoạt động thuộc khuôn khổ Hội chợ triển lãm quốc tế Nông nghiệp lần thứ 14 [AgroViet 2014],đã thu hút sự tham dự của hơn 200 đại biểu.

Đây cũng là cơ hội tốt để các đại biểu là các nhà quản lý, các chuyên gia trong lĩnh vực này cùng trao đổi, chia sẻ thông tin về một nội dung đang thu hút sự quan tâm của dư luận hiện nay – cây trồng BĐG trong sản xuất nông nghiệp.

Giống, cây trồng BĐG ngày càng chứng minh tính thích nghi và năng suất cao

Tại Hội thảo, GS.TS Lê Đình Lương, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho hay, ngày nay, với những thành tựu rực rỡ của di truyền học hiện đại, con người đã có trong tay một công cụ hết sức hữu hiệu để có thể chủ động để tạo ra các giống mới theo yêu cầu của thực tiễn sản xuất tại từng địa phương cụ thể, lại có thể kiểm soát được từng gen cần đưa vào sinh vật mới để tạo giống.

Thống kê cho thấy, năm 2012, các giống BĐG đã được trồng ở 29 nước [21 nước đang phát triển và 8 nước phát triển]. Đây cũng là năm đầu tiên các nước đang phát triển trồng nhiều cây BĐG. Thực tế, công nghệ BĐG đã tăng 94 lần, từ 17 ngàn km2 lên 1,6 triệu km2. Năm 2010, 10% đất trồng trọt của thế giới đã trồng cây BĐG. Năm 2011, 11 giống chuyển gen khác nhau đã được thương mại hóa trên 160 triệu ha tại 29 nước. Đã có một sự nhất trí rộng rãi trên cơ sở khoa học rằng, thực phẩm bắt nguồn từ cây trồng BĐG có tính an toàn đối với sức khỏe con người không kém các thực phẩm truyền thống. Thậm chí, các giống BĐG lại có khả năng kháng bệnh, kháng thuốc diệt cỏ tốt hơn và có lợi hơn đối với môi trường.

Các nghiên cứu cũng chỉ rõ, Biến đổi khí hậu [BĐKH] sẽ ngày càng khắc nghiệt và có những tác động tiêu cực lên đời sống kinh tế - xã hội. Vì vậy, ngoài việc học cách ứng phó, chúng ta phải tìm ra giải pháp “sống chung”. Cũng liên quan đến việc ứng phó với biến đổi khí hậu, ngành nông nghiệp đã chọn cây trồng BĐG để đảm bảo năng suất, sản lượng cao nhất trong điều kiện thời tiết diễn biến phức tạp.

Theo Cục Trồng trọt [Bộ NN&PTNT], do ảnh hưởng của BĐKH, trung bình mỗi năm diện tích đất canh tác của nước ta mất khoảng 70.000ha, trong khi dân số tăng thêm 1 triệu người/năm. Đó là chưa kể, cả nước còn tới 6,7% dân số thiếu lương thực, trong số này có tới 8,7% là nông dân.

PGS.TS Lê Huy Hàm, Viện trưởng Viện Di truyền nông nghiệp cho biết: “Sau khi triển khai thí nghiệm trồng ngô BĐG ở Hưng Yên và nhiều mô hình khác nữa cho kết quả khả quan, chúng tôi tin loại cây trồng này có thể vững vàng trước các điều kiện thời tiết cực đoan bởi khả năng kháng sâu và thuốc diệt cỏ tốt, năng suất nhờ đó tăng lên, giảm chi phí đầu tư. Bên cạnh đó, ngô BĐG không hề có sự khác biệt về đa dạng sinh học và môi trường so với loại cây trồng cũ”.

Xác định rõ vai trò của công nghệ sinh học đối với sản xuất nông nghiệp, nhất là việc đảm bảo an ninh lương thực, ngay từ năm 2006, Chính phủ đã ban hành Quyết định số 11/2006/QĐ-TTg ngày 12/1/2006 về Chương trình trọng điểm phát triển và ứng dụng công nghệ sinh học trong lĩnh vực nông nghiệp và phát triển nông thôn đến năm 2020. Theo đó,từ giai đoạn 2016-2020, cây trồng BĐG sẽ chiếm 30-50% trong tổng số 70% diện tích các giống được tạo ra bằng công nghệ sinh học... Chính phủ, trực tiếp là Bộ NN&PTNTđãxác định cây trồng BĐG là mục tiêu chính trong thời gian tới nhằm góp phần đảm bảo an ninh lương thực quốc gia. Thành công của một số thử nghiệm triển khai trong thực tếthời gian qua cùng cơ sở hành lang pháp lý thuận lợi cho thấyviệc ứng dụng giống và cây trồng BĐG hoàn toàn có triển vọng phát triển tốt ở nước ta.

Sẽ không còn nghi ngại?

Thực ra, trong bối cảnh hiện nay, vẫn còn sự nghi ngại nhất định về loạt cây trồng BĐG này. Để tránh sự nghi ngại này, PGS.TS Lê Huy Hàm phân tích: “Thế giới đã có lịch sử trồng và sử dụng sản phẩm BĐG từ rất lâu, hiện có khoảng 350 triệu người sử dụng nhưng đến nay chưa từng ghi nhận bất kỳ bằng chứng nào cho thấy loại cây trồng này và sản phẩm của nó không an toàn đối với đa dạng sinh học, sức khỏe con người và vật nuôi”.

GS.TS Lê Đình Lương nhấn mạnh: Thế giới đã có quá trình nghiên cứu, thử nghiệm và ứng dụng vào thực tế cho kết quả rất khả quan. Việt Nam là quốc gia đi sau, lại đang có những đòi hỏi cấp thiết về năng suất cây trồng nhằm đảm bảo an ninh lương thực, do đó việc đưa loại cây trồng này vào sản xuất là một đòi hỏi của thực tiễn, nhất là trong bối cảnh biến đổi khí hậu diễn biến phức tạp.

GS.TS Đình Lương đề nghị các chuyên gia, các nhà khoa học và cả giới truyền thông, báo chí cùng chung tay vào cuộc để nâng cao nhận thức tích cực về cây trồng BĐG. GS.TS LêĐìnhLương khẳng định: Vấn đề vướng mắc chính là “tâm lý” mặc dù thực tế hàng ngày hàng giờ, bản thân mỗi người đều đã và đang sử dụng sản phẩm BĐG. Phải nhận thức một cách đúng đắn là công nghệ mới cho phép chúng ta chủ động trong cải tiến phương pháp nghiên cứu, sản xuất giống mới, trong đó có giống BĐG."Thực ra, quá trình thay đổi để thích nghi với biến chuyển của môi trường cũng diễn ra trong thiên nhiên nhưng chậm hơn và vô định hướng. KHCN hiện đại khác thiên nhiên là góp phần thúc đẩy quá trình biến chuyển nhanh, đột phá và hiệu quả hơn” - TS Lương nói.

Chung quan điểm này, PGS.TS Lê Huy Hàm phân tích: bất cứ một công nghệ mới nào khi đưa vào cuộc sống cũng sẽ gặp phải hai nhóm lợi ích trái ngược nhau, có thể ủng hộ hoặc có thể phản đối. Do đó, nhà khoa học, báo chí phải đưa sự thật khoa học đến với công chúng, với người dân vượt qua tâm lý e ngại để ứng dụng thuận lợi thành tựu công nghệ vào cuộc sống.

Thông tin thêm về chính sách về quản lý an toàn sinh vật chuyển gen và định hướng phát triển cây trồng chuyển gen ở Việt Nam, PGS.TS Phạm Văn Toản, Viện Khoa học Nông nghiệp Việt Nam cho hay, Việt Nam đã triển khai chương trình công nghệ sinh học nông nghiệp hướng tới mục tiêu chung là tạo ra các giống cây trồng, vật nuôi, chủng vi sinh vật, các chế phẩm công nghệ sinh học nông nghiệp mới có năng suất, chất lượng, hiệu quả kinh tế cao phục vụ nhu cầu chuyển đổi cơ cấu kinh tế trong NN&PTNT; Nâng cao chất lượng và sức cạnh tranh của nông sản hàng hóa, tăng nhanh tỷ lệ nông, lâm, thủy sản chế biến phục vụ tốt nhu cầu tiêu dùng và xuất khẩu./.