Khám sàng lọc thai là một trong những việc cực kỳ quan trọng mà mẹ cần thực hiện để thai nhi được khỏe mạnh. Đặc biệt, sàng lọc thai và thực hiện các xét nghiệm trước sinh còn giúp xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh. Từ đó bác sĩ và gia đình có hướng khắc phục kịp thời.
Khám sàng lọc thai là gì?
Sàng lọc thai trước sinh là phương pháp y học hiện đại, nhằm phát hiện, tầm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Phương pháp này được thực hiện trong giai đoạn người mẹ đang mang thai. Từ đó phát hiện sớm các vấn đề và đưa ra quyết định điều trị hoặc can thiệp kịp thời.
Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm khâu chẩn đoán và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể thai kỳ. Bởi vậy, kết quả xét nghiệm sàng lọc thai nhi luôn được đảm bảo tính chính xác cao, xác định nguy cơ dị tật cụ thể.
Khám sàng lọc thai trước khi sinh rất quan trọng
Khi khám sàng lọc thai, các bác sĩ chuyên khoa thường sử dụng kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm NIPT, Double test và Triple test. Cùng các kỹ thuật chẩn đoán như: chọc ối, sinh thiết nhau thai,…
Với những trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể yêu cầu thai phụ thực hiện các xét nghiệm khác như: Xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng laser, xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm calci và sắt,…
Đa phần các xét nghiệm sàng lọc thai đều đảm bảo độ chính xác cao
Đa phần các phương pháp chẩn đoán trước sinh đều đem lại hiệu quả cao, an toàn, tuy nhiên, vẫn có thể phát sinh rủi ro, đặc biệt khi áp dụng kỹ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau… dẫn tới các rủi ro như: nguy cơ dị tật, sảy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng ối, thai nhi nhiễm chì,… Bởi vậy, thai phụ khi thực hiện khám sàng lọc thai nên hạn chế các kỹ thuật xâm lấn [ví dụ chọc ối]. Đồng thời, thai phụ cùng gia đình nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để có phương pháp sàng lọc thai phù hợp nhất.
Ai cần khám sàng lọc thai?
Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo nên thực hiện khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đặc biệt với những trường hợp thai phụ có nguy cơ thai bị dị tật cao thì khám sàng lọc lại càng cần thiết.
Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyên khám sàng lọc trước sinh
Một số trường hợp thai phụ bắt buộc thực hiện sàng lọc thai trước sinh như:
– Mang thai sau tuổi 35
– Thai phụ mắc các bệnh trong thai kỳ, có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh như: cảm cúm, thủy đậu, bệnh nội khoa, Rubella,…
– Cha mẹ sinh sống và làm việc, tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại, không đảm bảo an toàn sức khỏe.
– Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, dị tật trong giai đoạn mang thai trước.
Việc khám sàng lọc thai trước sinh giúp gia đình xác định sớm các dị tật bẩm sinh ở trẻ như: hở hàm ếch, hội chứng Down, sứt môi, rối loạn giới tính, chậm phát triển trí tuệ,… Những dị tật ở trẻ có thể gây ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tương lai của trẻ. Đồng thời, dị tật bẩm sinh có thể là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội.
Thông qua các kết quả sàng lọc, bác sĩ có thể giải quyết các nguy cơ dị tật, can thiệp sớm để bé phát triển bình thường. Do đó, ngay từ khi mới mang bầu, thai phụ nên thực hiện khám, xét nghiệm sàng lọc thai nhi đầy đủ để bảo vệ sự an toàn cho con.
Nên chọn xét nghiệm sàng lọc nào để có kết quả chính xác?
Bác sĩ sản khoa khuyến cáo, thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước sinh ở các thời điểm quan trọng như: từ tuần thứ 09 của thai kỳ, tuần thứ 11-13 và tuần thứ 15-22 của thai kỳ.
Thai phụ có thể lựa chọn nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh với thời điểm thực hiện khác nhau. Trong đó, NIPT được xem là phương pháp khám sàng lọc thai sớm nhất. Đặc biệt, phương pháp sàng lọc thai không xâm lấn này an toàn và chính xác cao hơn hẳn các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện nguy cơ dị tật chính xác trên 99%
Xét nghiệm NIPT – triSure tại Gene Solutions được phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 100.000 thai phụ trong nước, độ chính xác đến 99,98%. triSure sử dụng mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của thai phụ để phân tích DNA của thai nhi. Xét nghiệm giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể [NST] như: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường số lượng NST khác. Thông qua kết quả đó, bác sĩ sẽ tư vấn cách can thiệp, điều trị sớm và tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.
Khi đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh triSure NIPT, thai phụ có thể bỏ qua Double test, Triple test. Tuy nhiên, định kỳ thai phụ vẫn cần khám chuyên khoa, thực hiện siêu âm hàng tháng để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
Trên đây là những chia sẻ về vấn đề khám sàng lọc thai cùng những điều mẹ bầu nên biết. Nắm được các kiến thức về ý nghĩa sàng lọc thai trước sinh sẽ giúp mẹ không bỏ lỡ bất kỳ dấu mốc quan trọng nào. Để được hỗ trợ tốt nhất, mẹ có thể liên hệ với Gene Solutions qua //genesolutions.vn/.
Xem thêm:
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 1] – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 2] – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn
Cứ 100 trẻ em sinh ra thì có 4 trẻ mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, phần lớn liên quan đến trường hợp bất thường nhiễm sắc thể [NST]. Khoảng 1:700 trẻ có khả năng mắc các hội chứng Down. 1:8000 đối với hội chứng Edwards và 1: 10.000 đối với hội chứng Patau.
Việc chẩn đoán trước sinh có tầm quan trọng rất lớn nhằm chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật giúp phần nâng cao chất lượng dân số.
Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những thay đổi liên tục và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.
Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền [Thalassemie], cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng gia tăng.
Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới [FIGO], tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.
Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo [chủ động sinh non] hoặc thậm chí không có cơ hội sống [chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ].
Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là:
1. Đối với xét nghiệm NIPT – cfDNA [xét nghiệm bệnh di truyền của thai nhi qua máu mẹ] là ở thời điểm thai kỳ từ 10 tuần 0 ngày. Xét nghiệm này có thể phát hiện được hầu hết các hội trứng di truyền liên quan đến bất thường lệch bội nhiễm sắc thể.
2. Đối với xét nghiệm Double test [xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down] là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test [xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh].
3. Siêu âm: siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi [thường gọi là độ mờ da gáy]. Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 – 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.
Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau [ở tuổi thai từ 11-13 tuần] hoặc chọc ối [tuổi thai từ 16-18 tuần]. Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV…
Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.
Vì vậy, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết trên cơ thể của trẻ nhỏ dễ mắc phải trong quá mình hình thành và phát triển trong bào thai.. Hiện nay, với nền y học hiện đại, sàng lọc trước khi sinh có thể sớm phát hiện các dị tật ở trẻ ngay từ trong bụng mẹ. Vậy thực hư tác dụng của việc sàng lọc trước sinh là gì, tại sao bác sỹ lại khuyến cáo nên thực hiện?
1. Giúp kiểm tra sức khỏe toàn diện của thai nhi
Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thời kỳ đang mang thai là rất cần thiết. Với những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh này, cha mẹ sẽ biết khả năng 80 - 90% đứa con của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.
Các xét nghiệm được chỉ định trong quá trình mang thai như siêu âm, xét nghiệm double Test, triple Test, chọc dò ối,... có thể giúp phát hiện ra một số dị tật thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị rốn, hở thành bụng,... hay các dấu hiệu rối loạn nhiễm sắc thể như xương mũi, độ mờ da gáy, bất thường về mạch máu dưới siêu âm doppler,... Các xét nghiệm trên còn giúp đưa ra chẩn đoán bệnh Down ở trẻ, giúp xác định sự phát triển của thai nhi bên trong tử cung.
Các xét nghiệm này hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé, không gây rủi ro bởi không hề gây xâm lấn vào bên trong tử cung người mẹ. Sau khi có được kết quả xét nghiệm, dựa vào mức độ sàng lọc cao hay thấp mà bác sỹ sẽ chỉ định làm tiếp các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán bệnh lý cho thai nhi.
Nếu các xét nghiệm cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc Hội chứng Down [>1/300] thì mẹ bầu sẽ được chỉ định chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau
2. Xác định thai nhi có hay không mắc các hội chứng di truyền
Ngoài các dị tật tứ chi, sứt môi hở hàm ếch,… thì còn có các hội chứng dị tật bẩm sinh khác gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi. Đứa trẻ sinh ra mắc phải các hội chứng bẩm sinh dù ở mức độ nặng hay nhẹ đều bị cướp đi cuộc sống hạnh phúc, khiến cho khả năng sinh hoạt, phát triển về thể chất và trí tuệ đều không bình thường.
Bên cạnh đó, những trường hợp nặng thậm chí còn cướp đi sinh mạng của trẻ ngay từ khi mới chào đời. Bởi vậy, nếu biết được đứa bé trong bụng mình có hay không mắc các hội chứng di truyền bằng xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh sẽ giúp mẹ bầu có hướng chăm sóc con đúng cách ngay từ đầu thai kỳ để con sinh ra được khỏe mạnh nhất có thể.
Sàng lọc trước sinh có thể phát hiện ra chứng máu khó đông, hay còn gọi là rối loạn đông máu di truyền
3. Xác định phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp
Có rất nhiều mẹ bầu chỉ chú trọng việc cung cấp chất dinh dưỡng, cho rằng chỉ cần ăn uống nhiều, ăn các món nhiều chất bổ dưỡng là đủ để cho con có thể phát triển toàn diện và khỏe mạnh. Tuy nhiên, bổ sung chất dinh dưỡng khi đang mang thai đúng cách không phải là ăn gấp đôi mà là bổ sung đúng và đủ những dưỡng chất cần thiết như Axit folic, các loại vitamin và khoáng chất. Bên cạnh đó, một chế độ sinh hoạt khoa học, tránh xa các chất kích thích và các chất độc hại để đứa trẻ được phát triển khỏe mạnh. Việc chăm sóc thai nhi đúng cách, phù hợp với tình trạng sức khỏe giúp cho thai nhi phát triển khỏe mạnh, đặc biệt là đối với những thai nhi có kết quả sàng lọc mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.
Bất kỳ người cha người mẹ nào cũng đều mong muốn đứa con mình sinh ra được khỏe mạnh, thông minh và phát triển toàn diện. Chính vì vậy, để nắm được tình trạng phát triển của con được chính xác nhất, tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước khi sinh sớm nhất ngay từ đầu thai kỳ.
Mẹ bầu nên thăm khám định kỳ để được bác sỹ tư vấn về phương pháp chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi phù hợp
4. Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật
Hiện nay xã hội phát triển, hiện đại và tiên tiến hơn, trình độ dân trí đi lên và các nhu cầu xã hội khác ngày càng cao. Do đó, nâng cao chất lượng dân số là vấn đề được các quốc gia trên thế giới đặc biệt quan tâm. Mỗi đứa trẻ sinh ra đều phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.
Nếu bỏ qua việc thực hiện sàng lọc trước khi sinh, đến khi đứa trẻ sinh ra mới biết bị mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh trở thành gánh nặng của gia đình, các gia đình sẽ thực sự vất vả gấp nhiều lần khi chăm một đứa bé bị mắc dị tật, bên cạnh đó, chất lượng dân số cũng giảm xuống. Cuộc sống của trẻ mắc dị tật không còn được vui tươi, khỏe mạnh như những trẻ bình thường là một sự thiệt thòi lớn cho trẻ và cũng gây áp lực cho chính cha mẹ.
Sàng lọc trước sinh giúp mẹ an tâm hơn trong quá trình mang thai và sinh nở
5. Góp phần cải thiện chất lượng dân số
Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà còn là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung. Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế được đến mức thấp nhất người bị khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Như đã nói ở trên, những đứa trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội.
Trong trường hợp người mẹ sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi bị bất thường, việc xét nghiệm sẽ tạo điều kiện cho mẹ bầu có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.
Qua những thông tin mà MEDLATEC vừa chia sẻ, mong rằng các mẹ đã biết và hiểu rõ tầm quan trọng của việc thực hiện sàng lọc trước khi sinh. Ngoài ra, để có được các kết quả xét nghiệm chính xác, các mẹ cần tìm đến các cơ sở uy tín, thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm.
Trong số các địa chỉ xét nghiệm sàng lọc uy tín hiện nay, khoa xét nghiệm của MEDLATEC đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao và nhanh chóng nhất. Với đội ngũ y bác sĩ là các giáo sư, thạc sĩ, bác sĩ giỏi chuyên môn, lâu năm kinh nghiệm và hết sức tận tâm vì sức khỏe khách hàng. Hãy tìm hiểu thật kỹ và thực hiện đúng như khuyến cáo của bác sĩ, chuyên gia để quá trình mang thai, sinh con của chúng ta thật thuận lợi và đầy ắp niềm vui nhé!