Hypermobility là gì

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia

Một dây chằng [ligament] là mô liên kết sợi kết nối xương này với xương khác.[1] Các dây chằng khác trong cơ thể bao gồm:

• Dây chằng phúc mạc: một nếp gấp phúc mạc hoặc màng khác.
• Dây chằng của thai nhi: tàn dư của cấu trúc ống của thai nhi.
• Dây chằng nha chu: một nhóm các sợi gắn xi măng răng vào xương ổ răng xung quanh.

Dây chằng tương tự như gân và băng cơ [còn gọi là bao mô cơ, tiếng Anh: fascia] vì chúng đều được làm từ mô liên kết. Sự khác biệt trong chúng là ở các kết nối mà chúng tạo ra: dây chằng nối một xương với xương khác, gân nối cơ với xương, còn băng cơ kết nối cơ với các cơ khác. Tất cả đều được tìm thấy trong hệ thống xương của cơ thể con người. Dây chằng thường không thể được tái tạo tự nhiên; tuy nhiên, có những tế bào gốc dây chằng nha chu nằm gần dây chằng nha chu có liên quan đến sự tái tạo của dây chằng nha chu trưởng thành.

Nghiên cứu về dây chằng là desmology [từ tiếng Hy Lạp δεσμός, desmos, "liên kết"; và -λογία, -logia].

Dây chằng khớp[sửa | sửa mã nguồn]

Dây chằng khớp.

"Dây chằng" thường được dùng để chỉ một dải gồm các bó mô liên kết dày đặc đều đặn được làm từ các sợi collagen, với các bó được bảo vệ bởi các lớp mô liên kết không đều dày đặc. Dây chằng kết nối xương với xương khác để tạo thành khớp, trong khi gân kết nối xương với cơ. Một số dây chằng hạn chế khả năng di chuyển của khớp nối hoặc ngăn chặn hoàn toàn các chuyển động nhất định.

Dây chằng mũ là một phần của nang khớp bao quanh khớp hoạt dịch. Chúng đóng vai trò là hỗ trợ lực cơ học. Dây chằng ngoài vỏ kết hợp với nhau hài hòa với các dây chằng khác và mang lại sự ổn định cho khớp. Dây chằng bên trong, ít phổ biến hơn, cũng cung cấp sự ổn định nhưng cho phép phạm vi chuyển động lớn hơn nhiều. Dây chằng chéo là dây chằng ghép đôi dưới dạng chữ thập.[2]

Dây chằng có độ nhớt. Chúng dần bị kéo căng khi bị căng thẳng và trở lại hình dạng ban đầu khi căng thẳng được loại bỏ. Tuy nhiên, chúng không thể giữ lại hình dạng ban đầu khi kéo dài qua một điểm nhất định hoặc trong một khoảng thời gian kéo dài.[3] Đây là một lý do tại sao khớp bị trật phải được đưa về vị trí cũ càng nhanh càng tốt: nếu dây chằng kéo dài quá nhiều, thì khớp sẽ bị yếu đi, dễ bị trật khớp trong tương lai. Vận động viên, vận động viên thể dục dụng cụ, vũ công và võ sĩ thực hiện các bài tập kéo dài để kéo dài dây chằng, làm cho khớp của họ dẻo dai hơn.

Thuật ngữ hypermobility dùng để chỉ những người có dây chằng đàn hồi hơn, cho phép các khớp của họ căng ra và co bóp hơn nữa; điều này đôi khi vẫn được gọi là khớp đôi.

Hậu quả của dây chằng bị đứt có thể là sự mất ổn định của khớp. Không phải tất cả các dây chằng bị đứt đều cần phẫu thuật, nhưng, nếu cần phẫu thuật để ổn định khớp, dây chằng bị đứt có thể được sửa chữa lại. Mô sẹo có thể ngăn chặn việc phục hồi này. Nếu không thể sửa chữa dây chằng bị hỏng, các thủ tục khác như thủ tục Brunelli có thể sửa chữa sự không ổn định. Sự mất ổn định của khớp có thể theo thời gian dẫn đến mòn sụn và cuối cùng là viêm xương khớp.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

1. ^ "ligament" tại Từ điển Y học Dorland
2. ^ Daniel John Cunningham [1918]. Cunningham's text-book of anatomy [ấn bản 5]. Oxford Press. tr. 1593.
3. ^ R.A., Hauser; E.E., Dolan; H.J., Phillips; A.C., Newlin; R.E., Moore; B.A., Woldin [ngày 23 tháng 1 năm 2013]. “Ligament Injury and Healing: A Review of Current Clinical Diagnostics and Therapeutics”. The Open Rehabilitation Journal. 6 [1]: 5.

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu, nhiều cơ quan và mô khác. Các khiếm khuyết trong các mô liên kết gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, từ khớp lỏng lẻo nhẹ đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Ảnh: Cấu trúc mô liên kết
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Di truyền gen trội – Đột biến mới
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Biểu hiện lâm sàng

Hội chứng Ehlers-Danlos được phân loại theo nhiều cách khác nhau. Ban đầu, 11 dạng của hội chứng Ehlers-Danlos được đặt tên theo chữ số La Mã để chỉ ra các loại [loại I, loại II,...]. Năm 1997, các nhà nghiên cứu đề xuất một phân loại đơn giản hơn [danh pháp Villefranche] giảm số loại xuống còn sáu và đặt tên mô tả cho chúng dựa trên các đặc điểm chính. Vào năm 2017, bảng phân loại đã được cập nhật bao gồm các dạng hội chứng Ehlers-Danlos hiếm gặp đã được xác định gần đây hơn. Phân loại năm 2017 mô tả 13 loại hội chứng Ehlers-Danlos.

Loại cổ điển [classical]

Những người mắc cổ điển của hội chứng Ehlers-Danlos có xu hướng dễ bị bầm tím và thường để lại những vết sẹo đặc trưng khi bị các vết thương hở; có thể xuất hiện các khối u nhỏ mọc trên da và các khối u cứng di chuyển dưới da. Một số người mắc loại cổ điển có thể bị dị dạng van tim, giãn động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ.

Loại giống cổ điển [Classical-like]

Các triệu chứng của loại này tương tự như loại cổ điển. Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền khác nhau ở hai loại.

Loại hypermobile

Một tình trạng khiến khiến các khớp xương mềm dẻo một cách bất thường [hội chứng người dẻo - hypermobility] xảy ra ở hầu hết các dạng hội chứng Ehlers-Danlos và là một đặc điểm nổi bật của loại hypermobile. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng người dẻo thường có trương lực cơ yếu, có thể phát triển chậm các kỹ năng vận động như ngồi, đứng và đi. Các khớp lỏng lẻo không ổn định dễ gây trật khớp và đau mãn tính.

Loại khớp xương [arthrochalasia]

Tình trạng này khiến cho việc di chuyển trở nên khó khăn hơn. Trẻ sơ sinh có thể mắc hội chứng người dẻo và trật khớp cả hai hông khi mới sinh.

Loại dermatosparaxis

Bệnh nhân mắc loại dermatosparaxis có xu hướng biểu hiện một nhóm triệu chứng bao gồm vóc dáng thấp bé, ngón tay dài, da mặt chảy xệ, có nếp gấp ở mí mắt và cằm nhỏ. Bệnh nhân mắc loại hội chứng này dễ bị vỡ cơ hoành và bàng quang.

Loại mạch máu [vascular]

Trong thời thơ ấu, thoát vị bẹn và tràn khí màng phổi [tập trung không khí giữa phổi và thành ngực, làm suy giảm độ phồng thích hợp của phổi] thường là dấu hiệu của loại hội chứng này. Những người mắc loại mạch máu của hội chứng cũng có thể bị giảm mức độ mô mỡ dưới da của bàn tay, cánh tay, chân, bàn chân và mặt. Do đó, một số người mắc bệnh có thể có các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt như má lõm, môi và mũi mỏng, mắt hơi nhô ra phía trước. Ngoài ra, da bàn tay và bàn chân có thể bị lão hóa sớm. Loại mạch máu này đặc biệt liên quan đến việc bóc tách và vỡ động mạch, thủng ruột và vỡ tử cung. Khi mang thai, phụ nữ mắc hội chứng Ehlers-Danlos loại mạch máu có nguy cơ cao hơn và cần được theo dõi chặt chẽ các vết vỡ động mạch và tử cung. Ngoài ra, những người mắc loại này có thể dễ gặp các biến chứng nhất định trong và sau các cuộc phẫu thuật, chẳng hạn như tách các lớp của vết thương phẫu thuật.

Loại van tim [cardiac-valvular]

Gây ra các vấn đề nghiêm trọng với các van kiểm soát sự di chuyển của máu qua tim.

Loại kyphoscoliotic

Những người mắc loại này thường có biểu hiện rõ khi mới sinh, trẻ có thể bị yếu cơ nghiêm trọng [giảm trương lực cơ] hoặc vẹo cột sống. Trường hợp nghiêm trọng nhất có thể mất khả năng đi lại ở độ tuổi 20-30 và có thể cản trở hô hấp do hạn chế sự giãn nở của phổi. Các biểu hiện khác đi kèm bao gồm củng mạc mỏng, giác mạc nhỏ, cận thị, tăng nhãn áp, bong võng mạc. Các vấn đề về mắt của hội chứng này có thể dẫn đến mất thị lực.

Chứng giác mạc giòn [brittle cornea syndrome]

Một loại hội chứng Ehlers-Danlos khiến giác mạc mỏng hơn bình thường và các bất thường khác về mắt. Những người mắc hội chứng có nguy cơ vỡ giác mạc sau chấn thương nhỏ.

Loại spondylodysplastic

Người mắc loại spondylodysplastic của hội chứng Ehlers-Danlos có vóc dáng thấp bé và các bất thường về xương như các chi cong bất thường.

Loại musculocontractural

Loại hội chứng liên quan đến chậm phát triển và yếu cơ cùng với giảm trương lực cơ. Bệnh nhân thường bị dị tật cấu trúc mặt và sọ, co rút bẩm sinh các ngón tay, giảm trương lực cơ, biến dạng bàn chân và các vấn đề về mắt.

Loại Myopathic

Tình trạng giảm trương lực cơ khi mới sinh với các cơ không hoạt động bình thường [bệnh cơ]. Chứng vẹo cột sống và suy giảm thính lực có thể đi kèm với tình trạng này.

Loại periodontal

Gây ra những bất thường của răng và nướu.

Độ phổ biến

Tỷ lệ của tất cả các loại hội chứng Ehlers-Danlos xảy ra khoảng 1/5.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng người dẻo và loại cổ điển là phổ biến nhất; hội chứng người dẻo có thể ảnh hưởng đến 1/5.000-20.000 người, trong khi loại cổ điển có thể xảy ra ở 1/20.000-40.000 người. Các dạng khác của hội chứng Ehlers-Danlos rất hiếm, thường chỉ có một số trường hợp hoặc gia đình bị ảnh hưởng được xác nhận trong các tài liệu y khoa.

Nguyên nhân

Các đột biến trên ít nhất 20 gen đã được tìm thấy là nguyên nhân gây ra hội chứng Ehlers-Danlos. Các đột biến ở gen COL5A1 hoặc COL5A2, hoặc trường hợp ít gặp hơn xảy ra ở gen COL1A1 có thể gây ra loại cổ điển. Các đột biến trên gen TNXB gây ra loại giống cổ điển và một số ít trường hợp gây ra loại hypermobile. Hội chứng Ehlers-Danlos gây ra các vấn đề van tim [loại cardiac-valvular] và xương khớp [loại arthrochalasia] do đột biến gen COL1A2; đột biến trên gen COL1A1 cũng đã được tìm thấy ở những người mắc loại khớp xương. Hầu hết các trường hợp ảnh hưởng đến mạch máu [loại vascular] là kết quả của đột biến trên gen COL3A1, đôi khi do một số đột biến trên gen COL1A1 gây ra. Tình trạng khiến da bị chảy xệ [loại dermatosparaxis] do đột biến gen ADAMTS2 gây ra. Đột biến gen PLOD1 hoặc FKBP14 dẫn đến cong cột sống [loại kyphoscoliotic]. Các dạng hội chứng Ehlers-Danlos hiếm gặp khác là kết quả của các đột biến ở các gen khác.

Một số gen liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos, bao gồm COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 và COL5A2, cung cấp hướng dẫn tạo ra các phần của một số loại collagen khác nhau. Các phần này lắp ráp để tạo thành các phân tử collagen trưởng thành, tạo cấu trúc và sức mạnh cho các mô liên kết khắp cơ thể. Các gen khác, bao gồm ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 và TNXB, cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein xử lý hoặc tương tác với collagen. Các đột biến trên bất kỳ gen nào trong số này làm gián đoạn quá trình sản xuất hoặc xử lý collagen, ngăn cản các phân tử này được lắp ráp đúng cách. Những đột biến này làm suy yếu các mô liên kết ở da, xương và các bộ phận khác của cơ thể, dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Ehlers-Danlos.

Một số gen liên quan đến các loại hội chứng Ehlers-Danlos được mô tả gần đây có các chức năng dường như không liên quan đến collagen. Người ta vẫn chưa rõ đột biến trên các gen này có tác động như thế nào đến các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos.

Cùng chuyên mục

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos [EDS] dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Một số xét nghiệm sau có thể được chỉ định để hỗ trợ chẩn đoán:

• Sinh thiết. Xác định loại collagen, có thể hỗ trợ chẩn đoán loại mạch máu, xương khớp và dermatosparaxis.
• Chẩn đoán hình ảnh. Chụp CT, MRI, siêu âm có thể hỗ trợ xác định một số đặc điểm của tình trạng bệnh.
• Xét nghiệm nước tiểu. Phát hiện sự thiếu hụt một số enzyme quan trọng đối với sự hình thành collagen có thể chẩn đoán loại kyphoscoliosis.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm có sẵn cho nhiều loại phụ của hội chứng Ehlers-Danlos. Tuy nhiên loại xét nghiệm này không giúp xác định loại hypermobile.

Điều trị

Hiện chưa có cách điều trị hội chứng Ehlers-Danlos, các liệu pháp nhằm kiểm soát những triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng có thể xảy ra.

Thuốc

Thuốc giảm đau không kê đơn là phương pháp điều trị chính cho hầu hết các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos. Các loại thuốc bao gồm acetaminophen [Tylenol], ibuprofen [Advil, Motrin IB] và naproxen sodium [Aleve]. Các loại thuốc mạnh hơn chỉ được kê đơn trong trường hợp khẩn cấp.

Vì các mạch máu dễ vỡ hơn trong một số loại của hội chứng Ehlers-Danlos, vài loại thuốc giúp giảm áp lực lên mạch bằng cách giữ cho huyết áp mức thấp.

Vật lý trị liệu

Các khớp có mô liên kết yếu sẽ dễ bị trật khớp hơn, do đó những bài tập tăng cường cơ bắp và ổn định khớp là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Ehlers-Danlos.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được khuyến nghị để chỉnh sửa các khớp bị tổn thương do trật khớp lặp đi lặp lại, hoặc để sửa chữa các vùng bị đứt trong mạch máu và các cơ quan. Tuy nhiên, vết thương phẫu thuật có thể không lành hẳn vì vết khâu có thể làm rách các mô mỏng.

Dạng di truyền

Kiểu di truyền của hội chứng Ehlers-Danlos phụ thuộc vào từng loại bệnh. Các dạng cổ điển, mạch máu, khớp xương, periodontal và hypermobile có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong một số trường hợp, một người mắc hội chứng do thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ. Các trường hợp khác là do đột biến gen mới , xảy ra ở những người không có tiền sử mắc chứng rối loạn này trong gia đình.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Các dạng giống cổ điển, van tim, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, spondylodysplastic và musculocontractural của hội chứng Ehlers-Danlos, cũng như hội chứng giác mạc giòn, được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của người mắc bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen lặn từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Loại musculocontractural của hội chứng Ehlers-Danlos có thể được di truyển theo kiểu lặn hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường.

Cùng chuyên mục

Phòng ngừa

Hội chứng Ehlers-Danlos di truyền theo nhiều cơ chế. Các loại phụ của hội chứng có kiểu di truyền lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang, vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc căn bệnh này, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Một số loại khác của hội chứng Ehlers-Danlos di truyền theo kiểu trội. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS.

Các tên gọi khác

• EDS
• Ehlers Danlos disease

Tài liệu tham khảo

1. Genetic Testing Information. Ehlers-Danlos syndrome. Retrieved June 4, 2021 from //www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0013720/
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE, 1; EDSARTH1. Retrieved June 4, 2021 from //omim.org/entry/130060
3. Genetic and Rare Diseases Information Center. Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome. Retrieved June 4, 2021 from //rarediseases.info.nih.gov/diseases/2084/arthrochalasia-ehlers-danlos-syndrome
4. U.S National Library of Medicine. Ehlers-Danlos syndrome. Retrieved june 4, 2021 from //medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/
5. Mayo Foundation for Medical Education and Research [MFMER]. Ehlers-Danlos syndrome. Retrieved June 29, 2021 from //www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149
6. The Ehlers-Danlos Society. WHAT ARE THE EHLERS-DANLOS SYNDROMES? Retrieved June 4, 2021 from //www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/
7. National Health Service. Ehlers-Danlos syndromes. Retrieved June 4, 2021 from //www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
8. Healthline. Ehlers-Danlos Syndrome: What Is It and How Is It Treated? Retrieved June 4, 2021 from //www.healthline.com/health/ehlers-danlos-syndrome
9. National Center for Advancing Translational Sciences. Ehlers-Danlos syndromes. Retrieved June 4, 2021 from //rarediseases.info.nih.gov/diseases/6322/ehlers-danlos-syndromes
10. National Organization for Rare Disorders. Ehlers Danlos Syndromes. Retrieved June 4, 2021 from //rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/
11. Cincinnati Children's. Ehlers-Danlos Syndrome [EDS]. Retrieved June 4, 2021 from //www.cincinnatichildrens.org/health/e/eds