Kết quả xét nghiệm nipt con gái

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec

VinNIPT là xét nghiệm NIPT được đội ngũ R&D phát triển và thực hiện tại Vinmec dựa trên công nghệ Verifi® của Illumina (Hoa Kỳ) và tuân theo khuyến cáo của Bộ Y Tế Việt Nam.

NIPT hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được Bộ Y Tế Việt Nam công nhận để ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng. NIPT được bộ Y tế khuyến cáo sử dụng sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ, tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn

2.1 Thông tin hành chính

Bên cạnh các thông tin cần có như họ tên, ngày tháng năm sinh thì các thông tin khác như thời điểm lấy mẫu, nhận mẫu, phân tích mẫu, tuổi thai, số lượng thai và tuổi thai cũng rất quan trọng do VinNIPT được khuyến cáo thực hiện với tuần thai ≥ 10 tuần.

2.2 Thông tin kết quả

Trên thị trường có nhiều đơn vị xét nghiệm khác nhau sử dụng những công nghệ cũng như quy trình phân tích dữ liệu khác nhau và từ đó nội dung phần kết quả cũng sẽ khác nhau.

Như đã nói ở trên, tại Vinmec xét nghiệm VinNIPT được xây dựng và phát triển dựa trên công nghệ Verifi® Illumina (Hoa Kỳ) nên giá trị sử dụng để phân tích là NCV (các đơn vị khác sẽ sử dụng các chỉ số khác như Z-Score hay tỷ số nguy cơ). Theo đó, thai phụ được đánh giá dựa trên giá trị NCV của từng loại nhiễm sắc thể (NST 21, 18, 13) như sau:

Lưu ý: Với nhiễm sắc thể giới tính X, Y có cách tính riêng và mức giới hạn (cut-off) riêng. Tùy vào giá trị NCV X và NCV Y sẽ xác định được giới tính của thai nhi cũng như dạng lệch bội nào (XO, XXX, XXY hay XYY).

Xét nghiệm VinNIPT tại Vinmec được xây dựng và phát triển dựa trên công nghệ Verifi® Illumina

2.3 Thông tin phần kết luận và đề nghị của bác sĩ di truyền

Trong phần này bên cạnh việc đưa ra kết luận về mức độ nguy cơ của thai nhi dựa trên mẫu sinh phẩm làm xét nghiệm NIPT thì đây cũng là phần thông tin cần thực hiện tiếp theo để đảm bảo một thai kỳ an toàn. Vì xét nghiệm VinNIPT là xét nghiệm sàng lọc nên cần kết hợp thêm với các thông tin lâm sàng khác. Trong trường hợp có nguy cơ cao thai phụ sẽ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá đúng tình trạng của thai nhi.

Trong trường hợp chưa thể xác định nguy cơ, thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu lại. Nếu kết quả vẫn chưa thể xác định, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

2.4 Thông tin thêm về xét nghiệm

Trong phần này bên cạnh các thông tin minh bạch về quy trình xét nghiệm còn chứa các thông tin cần biết khác về xét nghiệm VinNIPT như độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giới hạn của xét nghiệm và các hướng dẫn quốc tế mà xét nghiệm VinNIPT đang tuân theo.

Bác sĩ di truyền dựa vào kết quả xét nghiệm NIPT để đưa ra kết luận và đề nghị trong thai kỳ

Tùy từng trường hợp kết quả mà sẽ có hướng xử trí tiếp theo:

• Với kết quả nguy cơ cao với bất thường số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21, thai phụ và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán vì VinNIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả chưa xác định nguy cơ: thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại. Bệnh viện cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

XEM THÊM:

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không là thắc mắc của rất nhiều chị em khi đang có ý định thực hiện phương pháp xét nghiệm này. NIPT được coi là khá mới mẻ ở Việt Nam giúp sàng lọc trước sinh và được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Vậy xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái chính xác như nào? Tất cả những thắc mắc này của mẹ bầu sẽ được chúng tôi giải đáp qua nội dung bài viết sau đây, mời bạn đọc cùng theo dõi!

Tìm hiểu xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (được viết tắt của cụm từ NON INVASIVE PRENATAL TEST) được biết đến là phương pháp xét nghiệm, kiểm tra sàng lọc trước sinh mà không xâm lấn đem lại kết quả chính xác và an toàn cao được các chuyên gia đánh giá cao và khuyên áp dụng nhiều nhất hiện nay. Nhờ xét nghiệm này mà bác sĩ có thể phát hiện ra những bất thường ở nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây ra những dị tật thường gặp ở thai nhi như hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13),…

Tóm lại, có thể kết luận NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện những bất thường ở nhiễm sắc giới tính như: Hội chứng Turner (Monosomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng Jacobs (XYY), Hội chứng Triple X (XXX),…

Phương thức mà NIPT thực hiện là dựa trên các ADN tự do có trong máu của người mẹ có từ tuần thai thứ 10.

Trước kia khi y học chưa phát triển thì người mẹ khi mang thai muốn làm xét nghiệm chỉ có thể lựa chọn cách chọc dịch ối hoặc phân tích huyết thanh khi siêu âm,…những xét nghiệm này chỉ mang kết quả tương đối, hơn thế nó còn mang nhiều rủi ro và nhiều biến chứng khó lường. Chính vì lẽ đó mà phương pháp NIPT ra đời là sự lựa chọn thông minh cho các mẹ bầu.

Những đối tượng nào nên xét nghiệm NIPT?

Đối với hầu hết các phụ nữ mang thai đều được bác sĩ nên thực hiện làm xét nghiệm NIPT không xâm lấn từ tuần thai thứ 10 để đảm bảo một thai kỳ tốt cho cả mẹ và con. Nếu có phát hiện bất thường ở thai kỳ thì bạn cũng an tâm khi được các bác sĩ tư vấn sớm, can thiệp kịp thời. Mặc dù được khuyên dùng cho tất cả các mẹ bầu nhưng chú trọng những đối tượng này cần thiết phải thực hiện phương pháp này không nên bỏ qua:

• Phụ nữ mang thai ở tuổi 35 trở lên.
• Phụ nữ mang đa thai (2,3,..)
• Người từng mang thai dị dạng, thai lưu, thai chết non,…
• Người có kết quả siêu âm bất thường nên đi làm xét nghiệm NIPT ngay.
• Người từng có tiền sử sảy thai, sinh con non cần thực hiện phương pháp NIPT.
• Phụ nữ không mang thai tự nhiên mà cần đến các phương pháp hỗ trợ thụ thai.
• Gia đình có người bị mắc bệnh di truyền.
• Phụ nữ có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test nguy cơ cao.

Dù chị em không nằm trong nhóm đối tượng nào đi chăng nữa thì cũng nên thực hiện NIPT để yên tâm hơn về một thai kỳ tốt vì xét nghiệm NIPT mang kết quả cao, an toàn, không xâm lấn, không đau nên các chị em cũng thoải mái tâm lý hơn rất nhiều.

Thời điểm tốt nhất nên tiến hành xét nghiệm NIPT là khi nào?

Theo các chuyên gia thì mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9, tốt hơn hết là từ tuần thai thứ 10, không nên làm sớm hơn vì khi đó chưa đủ lượng ADN từ bánh nhau đi vào máu mẹ nên thường sẽ cho kết quả âm tính. Chính vì thế mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi làm xét nghiệm để có kết quả chuẩn xác nhất.

Xét nghiệm NIPT bao lâu thì có kết quả?

Các mẹ bầu sau khi làm xét nghiệm NIPT đều rất mong ngóng nhanh chóng biết được kết quả. Để có kết quả chính xác thì đội ngũ y bác sĩ cần cẩn trọng và tỉ mỉ trong từng bước làm xét nghiệm. Thông thường sau khi làm xét nghiệm, thai phụ phải đợi ít nhất từ 3 – 7 ngày mới nhận được kết quả. Tuy nhiên ở mẫu xét nghiệm của mỗi thai phụ có đặc điểm riêng biệt nên mức thời gian xét nghiệm cũng khác nhau. Với những mẫu xét nghiệm có nguy cơ cao thì cần nhiều thời gian phân tích hơn để đưa ra kết quả chính xác nhất và ngược lại.

Những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT với mẹ bầu và thai nhi

Để biết được thai nhi có phát triển khỏe mạnh hay không và phát hiện các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính, thì phương án đặt ra là cần xét nghiệm NIPT không xâm lấn với những đột phá mới mẻ và hiệu quả tối ưu nhất. Cùng điểm qua những ưu điểm nổi bật ở phương pháp này:

Độ chính xác cao: Vì được thực hiện trực tiếp phân tích mẫu ADN tự do của mẹ và bé nhờ thuật toán SAFeR nên kết quả chính xác đến 99.99%. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down lên đến 99%, trong khi Triple Test chỉ có 69%.

Độ an toàn tuyệt đối: Khi thực hiện xét nghiệm này mẹ bầu sẽ chỉ cần lấy 7-10ml ở tĩnh mạch để đi làm giám định, tuyệt đối không xâm lấn hay chọc ối làm ảnh hưởng đến thai nhi.

Tiết kiệm thời gian: Chị em chỉ cần đợi 3-4 ngày từ khi làm xét nghiệm để có kết quả chính xác. Thời gian xét nghiệm nhanh chóng cũng giúp chị em phần nào giảm bớt được nỗi lo lắng.

Giá thành hợp lý: Ở mỗi cơ sở sẽ có sự chênh lệch về chi phí làm xét nghiệm NIPT, vì vậy chị em lên cân nhắc và tham khảo trước khi chọn trung tâm thực hiện. Thông thường xét nghiệm NIPT có giá dao động từ 2.500.000 ~ 3.200.000.

Tiện ích: Đa phần các chị em mang thai đều có thắc mắc là xét nghiệm NIPT có biết được con trai hay gái không? Có an toàn không? Có phát hiện được các dị bệnh ở thai nhi không?… Phương pháp này vô cùng tiện ích có thể áp dụng cho cả mẹ bầu mang thai tự nhiên và mang thai nhờ sự hỗ trợ IVF.

Phát hiện sớm: NIPT được thực hiện ngay từ khi thai nhi ở tuần thứ 10 nên có thể phát hiện sớm những bất thường ở tế bào thai. Khác với xét nghiệm Double Test thực hiện từ tuần thứ 11 – 14, Triple Test thực hiện từ tuần 15 – 21.

Qua những ưu điểm nổi bật từ NIPT mẹ bầu có thể thấy những lợi ích to lớn từ phương pháp này. Chính vì thế bạn không nên chủ quan đến sức khỏe và các bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính của trẻ. Thực hiện sàng lọc trước sinh chính là phương pháp hữu hiệu nhất để biết các bệnh trên nhiễm sắc thể cũng như các bệnh về gen có thể xảy ra đối với thai nhi, từ đó bạn có thể đưa ra quyết định kịp thời khi trường hợp xấu xảy ra.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái

Sau khoảng 3 – 4 ngày từ khi thực hiện xét nghiệm NIPT là có kết quả, nhưng hầu hết các mẹ bầu đều khá lúng túng không biết đọc kết quả và phải nhờ đến sự giúp đỡ của các bác sĩ hay chuyên gia tư vấn sức khỏe.

Thông thường khi nhận giấy kết quả xét nghiệm NIPT chị em có thể biết được kết quả ở ngay phần kết luận cuối cùng của bản xét nghiệm, cụ thể:

• Với kết quả bình thường thì phiếu sẽ ghi là ” Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13,18 và 21, nhiễm sắc sắc thể giới tính và các nhiễm sắc thể khác, và cũng không phát hiện các vi mất đoạn 22q11.2, 15q1.2, 1q1.2, 1q26, 4p và 5p.”
• Với kết quả có xét nghiệm bất thường sẽ ghi là “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.
• Trường hợp khác: Trong một số trường hợp khác có thể bác sĩ phát hiện ra một số bệnh hiếm gặp ở thai nhi thì bác sĩ sẽ trả kết quả trực tiếp cũng như phiếu kết quả cho thai phụ.

Lưu ý: Khi kết quả trả về kết luận là không phát hiện ra các lệch bội về nhiễm sắc thể 13, 18, 21 hay không phát hiện nhiễm sắc thể giới tính, các nhiễm sắc thể khác thì không có nghĩa là thai nhi khỏe mạnh hoàn toàn 100% mà không mắc bệnh nào khác. Thực tế cho thấy tình trạng sức khỏe của thai nhi phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố và xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp hỗ trợ phát hiện những bất thường trên nhiễm sắc thể và những bất thường khác NIPT không thể phát hiện được.

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Nhiều mẹ bầu thắc mắc về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái, tuy nhiên có thể khẳng định rằng NIPT là xét nghiệm cốt lõi giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể trước sinh. Và trong quá trình làm xét nghiệm các bác sĩ sẽ phát hiện ra những nhiễm sắc thể nam (Y) hay nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ, từ đó khi đọc kết quả NIPT có thể biết được giới tính của thai nhi là nam hay nữ. Và để biết chính xác hơn về giới tính của thai nhi mẹ có thể đợi đến tuần thứ 12 để siêu âm thai.

Mẹ bầu cần làm gì sau khi nhận được kết quả NIPT?

Nhiều mẹ bầu còn khá lúng túng sau khi nhận kết quả NIPT thì không biết phải làm gì tiếp theo. Tùy vào từng trường hợp sẽ có cách giải quyết khác nhau, cụ thể:

Với kết quả không phát hiện bất thường gì thì chị em có thể yên tâm nhưng không nên chủ quan mà hãy tiếp tục theo dõi thai kỳ theo các mốc thời gian mà bác sĩ đưa ra.

Với kết quả xét nghiệm bất thường chị em sẽ nhận được yêu cầu thu hồi mẫu và làm lại xét nghiệm, đồng thời sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể. Nếu xét nghiệm lần 2 vẫn có kết quả bất thường thì lúc này thai phụ và bác sĩ sẽ hướng đến một xét nghiệm khác, tuy nhiên cần phụ thuộc vào nhiều yếu tố.

Với kết quả trả về phát hiện ra nhiễm sắc thể có nguy cơ cao như trisomy 18 thì lúc này bác sĩ và thai phụ cần cân nhắc để làm xét nghiệm chẩn đoán. Có thể thấy NIPT là xét nghiệm sàng lọc mang kết quả chính xác và độ an toàn cao nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chẩn đoán.

Trên đây là chia sẻ của chúng tôi về thắc mắc xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái. Hy vọng những thông tin trên hữu ích cho bạn đọc. Mọi thắc mắc hãy gửi về hòm thư của chúng tôi. Chúc các mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh!