Bệnh Tay-Sachs là một bệnh hiếm gặp trên thế giới, phổ biến nhất ở người Ashkenazi [phía đông và trung tâm Châu Âu]. Tuy hiếm gặp nhưng biểu hiện của bệnh khá đặc trưng, những thông tin cụ thể dưới đây nhằm chia sẻ để mọi người có thể quan sát, theo dõi và nhận biết trẻ mắc bệnh và cần điều trị sớm, đồng thời nên khám và tầm soát ở những lần mang thai tiếp theo.
1. Định nghĩa bệnh Tay-Sachs
Làmột bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, liên quan đến gen di truyền gây thiếu hụt một loại enzyme cần thiết cho cơ thể là enzyme hexosaminidase A [một enzyme phân hủy chất béo], dẫn đến sự tích tụ quá mức một số chất béo trong não và tế bào thần kinh [được gọi là ganglioside].
Sự tích tụ bất thường này dẫn đến rối loạn chức năng hoạt động của hệ thống thần kinh trung ương, trở thành chất độc phá hủy tế bào và làm hỏng mô xung quanh. Các triệu chứng thường xuất hiện và thường gây tử vong ở giai đoạn sớm sau sinh [