Vì sao phải tư vấn di truyền ở người

Ung thư di truyền xảy ra khi một đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư được truyền từ cha mẹ sang con cái. Sinh ra với đột biến gen đó có nghĩa là một người có nguy cơ cao hơn để phát triển các loại ung thư cụ thể và có thể bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn trung bình.

1. Ung thư di truyền và xét nghiệm ung thư di truyền

Nghiên cứu cho thấy chỉ có khoảng ít hơn 10% nguyên nhân gây bệnh ung thư là di truyền. Điều đó có nghĩa là cứ 10 trường hợp ung thư thì có ít hơn 1 ca là do đột biến gen được di truyền lại trong một gia đình.

Mặc dù ung thư di truyền không phổ biến, nhưng việc xác định nguy cơ mắc ung thư do gen di truyền là rất có ý nghĩa

Mặc dù ung thư di truyền không phổ biến, nhưng việc xác định nguy cơ mắc ung thư do gen di truyền là rất có ý nghĩa. Nhờ ứng dụng những đột phá trong công nghệ sinh học phân tử cùng những khám phá mới trong nghiên cứu di truyền y học nói chung và di truyền ung thư nói riêng, xét nghiệm gen ung thư di truyền để phát hiện những đột biến trong cấu trúc gen nhằm mục đích xác định nguy cơ mắc ung thư di truyền đang ngày càng thể hiện tầm quan trọng trong chiến lược quản lý bệnh ung thư bao gồm ngăn ngừa, tầm soát, tiên lượng và điều trị ung thư. Xét nghiệm gen ung thư di truyền chỉ cần làm một lần nhưng có ý nghĩa suốt đời. Bất cứ ai cũng có thể xét nghiệm gen ung thư di truyền để tầm soát nguy cơ mắc ung thư di truyền, đặc biệt xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết với những người có biểu hiện hay tiền sử gia đình gợi ý ung thư di truyền:

• Gia đình có một số người mắc [các] loại ung thư giống nhau

• Ung thư ở những người thân trên hơn một thế hệ [ví dụ như ông bà và cha mẹ]

• Ung thư bắt đầu ở độ tuổi sớm hơn phổ biến đối với loại ung thư đó [ví dụ như ung thư vú hoặc ung thư đại tràng trước 50 tuổi]

• Những người có nhiều hơn một bệnh ung thư

• Gia đình có người mắc các bệnh ung thư bất thường [ví dụ như ung thư vú ở nam giới].

2. Tư vấn di truyền và xét nghiệm gen ung thư di truyền trong thai kỳ

Nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền đang ngày phát triển. Có nhiều lý do để xét nghiệm gen ung thư di truyền bởi rất nhiều ý nghĩa của nó, đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ liên quan đến ung thư di truyền, việc xét nghiệm gen ung thư di truyền thường được thực hiện trước khi mang thai, nhằm mục đích tìm xem có sự hiện diện của các gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư cho con cái của họ hay không. Điều đó có ý nghĩa hết sức quan trọng trong việc chuẩn bị tâm lý và quyết định có con ở các cặp vợ chồng. Ngoài ra, việc xét nghiệm gen ung thư di truyền hoàn toàn có thể thực hiện được trong thai kỳ. Bằng cách phân tích DNA của bố và mẹ [DNA thường được tách chiết từ mẫu máu] để tìm và xác định sự có mặt gen ung thư di truyền. Điều này không chỉ giúp dự đoán khả năng phát triển ung thư ở chính bố mẹ mà còn có ý nghĩa dự đoán khả năng di truyền gen ung thư cho thai nhi và có hay không khả năng phát triển ung thư ở bé trong tương lai.

Xét nghiệm gen sàng lọc trước sinh nâng cao khả năng phát hiện và xử lý ung thư di truyền

Kết quả từ xét nghiệm gen ung thư di truyền có thể cho thấy:

• Vợ hoặc chồng bạn có một sự thay đổi trong gen được biết là có nguy cơ gây ung thư di truyền

• Vợ chồng bạn không có sự thay đổi trong gen được biết là nguyên nhân gây ung thư di truyền

• Không rõ kết quả có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn và thai nhi [nhưng các bác sĩ có thể hiểu rõ hơn về kết quả trong tương lai]

Tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết để giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ về ý nghĩa và kết quả xét nghiệm nhận được. Trong hợp có kết quả dương tính với xét nghiệm gen ung thư di truyền ở vợ hoặc chồng hay ở cả hai người, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giải thích giúp bạn hiểu nó có ý nghĩa như thế nào đối với bạn, thai nhi và gia đình bạn. Từ đó sẽ giúp bạn đưa ra những biện pháp và thay đổi trong môi trường, lối sống để có thể giảm nguy cơ phát triển ung thư ở cả bạn và bé trong tương lai. Ngoài ra, việc được tư vấn di truyền cũng giúp các cặp vợ chồng quyết định và xem xét một số lựa chọn trong tương lai như:

• Có con của bạn mà không có bất kỳ sự can thiệp nào, và có nguy cơ con bạn thừa hưởng gen đột biến có nguy cơ gây ung thư

• Nhận con nuôi

• Sử dụng trứng của người hiến tặng hoặc tinh trùng của người hiến tặng [tùy thuộc vợ hay chồng là người mang gen bị lỗi] để tránh di truyền lại đột biến gen cho bé

• Thảo luận về xét nghiệm trước khi sinh với bác sĩ – tuy nhiên xét nghiệm xác định cho thai nhi về các gen có thể gây ung thư trong cuộc sống sau này, bằng kỹ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệm [CVS] hoặc chọc dò nước ối, không được thực hiện thường xuyên

• Thực hiện chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép - một kỹ thuật được sử dụng để chọn phôi không thừa hưởng gen đột biến, nhưng chưa thể đảm bảo kỹ thuật này sẽ thành công.

Thảo luận về xét nghiệm trước khi sinh với bác sĩ – tuy nhiên xét nghiệm xác định cho thai nhi về các gen có thể gây ung thư trong cuộc sống sau này

3. Xét nghiệm gen ung thư di truyền ở đâu

Nhờ những ý nghĩa to lớn của nó mà xét nghiệm gen ung thư di truyền càng được triển khai rộng rãi ở nhiều cơ sở. Xét nghiệm gen ung thư di truyền là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hỏi độ chính xác cao. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao với hệ thống xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới NGS [Next Generation Sequencing] của hãng ILLUMINA [Hoa Kỳ]. Đặc biệt, ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành về di truyền và ung thư với nhiều năm kinh nghiệm giải thích và tư vấn.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.

Các lĩnh vực có xét nghiệm di truyền:

1. Sức khỏe sinh sản

Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể  là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường. Đây là nguyên nhân của một số hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, và các bất thường ở NST giới tính như hội chứng Siêu Nữ, hội chứng Tóc nơ.

Những bất thường này cần được sàng lọc sớm để đảm bảo sức khỏe của đời sau, giảm bớt nỗi lo gánh nặng về tài chính và tâm lý của gia đình.

Các xét nghiệm gen di truyền cần thiết trong sinh sản bao gồm: 

2. Ung thư di truyền

Ung thư xảy ra khi một tế bào trong cơ thể phát triển không kiểm soát. Nguyên nhân gây ra việc này là do do đột biến gen, bao gồm: đột biến sinh dưỡng [xuất hiện do tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến] và đột biến di truyền [các gen đột biến được truyền lại từ thế hệ trước].

Đột biến di truyền chính là nguyên nhân gây nên ung thư di truyền. Tầm soát sớm ung thư di truyền là vô cùng cần thiết với nhiều lợi ích to lớn.

Các xét nghiệm ung thư di truyền tại Chekco Genomics:

3. Bệnh tim mạch di truyền

Nghiên cứu cho thấy nếu bố mẹ hay anh chị em bị bệnh tim thì con cái, anh em ruột có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Một số bệnh lý tim như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại hoặc hội chứng Brugada có tính chất gia đình. Ngoài việc thực hiện một lối sống lành mạnh, việc tầm soát các bệnh tim mạch di truyền là cần thiết.

Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, các mối quan hệ gia đình - xã hội cũng như sự ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo gây ra bởi các bệnh lý di truyền.

Một tiến trình tư vấn di truyền nhìn chung gồm:

• Thu thập và phân tích tiền căn bản thân và gia đình nhằm đánh giá khả năng mắc bệnh lý di truyền cũng như khả năng di truyền bệnh lý đó cho các thành viên có quan hệ huyết thống. Người được tư vấn di truyền cũng như bác sĩ di truyền cần trao đổi và ghi nhận đầy đủ thông tin sức khỏe của các thành viên trong vòng 2 thế hệ của người được tư vấn di truyền.
• Giáo dục cho người được tư vấn di truyền về sự ảnh hưởng của di truyền lên hình thành bệnh lý, kiểu di truyền, các xét nghiệm cần thực hiện cũng như chương trình can thiệp, quản lý và phòng ngừa bệnh nếu có. Khuyến khích cá nhân, gia đình và các cặp đôi thực hiện những điều chỉnh tích cực, cũng như kế hoạch quản lý sức khỏe [nếu có] nhằm giảm thiểu khả năng tiến triển của bệnh.
• Cung cấp thông tin, hỗ trợ gia đình, cá nhân hay các cặp vợ chồng đưa ra quyết định liên quan đến bệnh lý di truyền dựa trên các thông tin như nguyện vọng, nhu cầu, tình trạng bệnh lý hiện tại cũng như các yếu tố xã hội khác như tôn giáo.

Tư vấn di truyền là một tiến trình y khoa gồm nhiều giai đoạn

• Hỗ trợ các cá nhân, cặp đôi và gia đình về các vấn đề liên quan khác gây ra do vấn đề di truyền của họ như ảnh hưởng tâm lý, các mối quan hệ gia đình và xã hội khác.

Thông tin về di truyền cũng như các bệnh lý di truyền thường rất phức tạp vì vậy cần được các bác sĩ di truyền có kinh nghiệm trình bày, diễn giải bằng ngôn ngữ dễ hiểu hơn nhưng vẫn phải đảm bảo tính chính xác về khoa học và đồng thời không mang tính phán xét.

Mục đích chính của tiến trình này sau khi được tư vấn di truyền, người được tư vấn di truyền có thể sử dụng thông tin được bác sĩ di truyền cung cấp một cách hiệu quả, ra quyết định phù hợp đồng thời làm giảm thiểu và tháo gỡ các vấn đề tâm lý.

Tiến trình tư vấn di truyền có thể bao gồm nhiều giai đoạn, bao gồm cả giai đoạn tiền lâm sàng như tiếp xúc với khách hàng qua điện thoại, tư vấn lâm sàng trực tiếp, xét nghiệm cũng như theo dõi và hỗ trợ sau xét nghiệm.

Gần như tất cả các bệnh lý đều có sự tham gia của các yếu tố di truyền nhưng với mức độ đóng góp khác nhau. Ví dụ các bệnh lý truyền nhiễm hay chấn thương thì yếu tố di truyền đóng góp trong việc hình thành bệnh lý rất thấp ngược lại các bệnh lý như tan huyết bẩm sinh, động kinh... yếu tố di truyền đóng góp rất lớn. Chính vì vậy, tùy từng nhóm bệnh lý và giai đoạn cuộc đời mà tính cần thiết của tư vấn di truyền cũng sẽ thay đổi theo:

Sản khoa – phụ khoa

Tiền mang thai: Trước khi mang thai, các cặp đôi cần tư vấn di truyền, nhất là đối với các cặp đôi:

• Có tiền căn sinh con bất thường với bệnh lý di truyền, sảy thai liên tiếp, hoặc cần hỗ trợ sinh sản để có thể mang thai.

Các cặp đôi gặp khó khăn trong sinh sản cần tư vấn di truyền trước khi mang thai

• Có một tình trạng bệnh lý đã được xác định trên cá nhân hoặc di truyền trong gia đình của mỗi người.
• Lưu ý: Nếu bạn không thuộc một trong những trường hợp trên, trước khi có thai bạn vẫn cần trao đổi với bác sĩ di truyền vì có khả năng những bất thường di truyền phát sinh trong lần mang thai đó [ví dụ như các hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể] hay do bệnh thể ẩn [hay còn lại bệnh di truyền theo kiểu lặn].

Đã có thai:

• Nguy cơ cao với các sàng lọc sinh hóa.
• Có bất thường trên siêu âm, hoặc bất thường qua các lần khám thai.
• Chưa có bất thường trong thai kỳ này nhưng có tiền căn sinh con bị các bệnh lý biểu hiện sau sinh.
• Lưu ý: có nhiều bệnh lý di truyền sẽ không biểu hiện trên kết quả siêu âm, sàng lọc sinh hóa hay sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Nhi khoa:

• Nguy cơ cao với các sàng lọc sơ sinh.
• Được chẩn đoán những bệnh lý như: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm vận...
• Có tiền căn sinh con bất thường bệnh lý di truyền.
• Không có nguy cơ bệnh tuy nhiên có nhu cầu thực hiện những xét nghiệm đánh giá khả năng phát triển trẻ thông qua các xét nghiệm di truyền cũng có thể cân nhắc thực hiện tư vấn di truyền.

Tư vấn di truyền giúp chẩn đoán các bệnh lý ở trẻ sơ sinh

Các bệnh mạn tính không lây

Phần lớn các nguyên do của các bệnh mạn tính không lây như tim mạch, nội tiết, ung thư là do các nguyên nhân môi trường. Tuy nhiên, việc tư vấn di truyền cũng cần cân nhắc, và tư vấn di truyền trở nên thật sự cần thiết trong những trường hợp sau:

• Có nhiều người trong gia đình mắc cùng một loại bệnh lý [ung thư, đột quỵ, tiểu đường].
• Khởi phát các bệnh mạn tính lúc trẻ. Thường các bệnh lý mạn tính không lây như tim mạch, ung thư, tiểu đường sẽ khởi phát từ khoảng lứa tuổi trung niên. Tuy nhiên, nếu khởi phát sớm cần cân nhắc tư vấn di truyền nhằm đánh giá bệnh lý trên có phải do nguy cơ di truyền hay không.
• Ngoài ra có những dấu hiệu đặc biệt khác cần lưu ý như mảng Xanthoma, yếu cơ tăng dần không rõ chẩn đoán...

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế chất lượng cao tại Việt Nam với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản, chuyên sâu trong nước và nước ngoài, giàu kinh nghiệm.

Hệ thống thiết bị y tế hiện đại, tối tân, sở hữu nhiều máy móc tốt nhất trên thế giới giúp phát hiện ra nhiều căn bệnh khó, nguy hiểm trong thời gian ngắn, hỗ trợ việc chẩn đoán, điều trị của bác sĩ hiệu quả nhất.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

XEM THÊM: