Hội chứng marfan có bao nhiêu nst năm 2024
Cha hoặc mẹ mang gen dị hợp tử và người còn lại không biểu hiện tính trạng thì tỷ lệ trẻ em mắc và không mắc là như nhau; nghĩa là, nguy cơ xảy ra cho mỗi đứa trẻ của gia đình có cha hoặc mẹ bị mắc là 50%. Show
Di truyền tính trộiDể biểu hiện một tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường cần có cả 2 allen bất thường Một ví dụ về một phả hệ được hiển thị trong . Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thườngHọ hàng có nhiều khả năng mang cùng một alen đột biến, vì vậy việc giao phối gần làm tăng khả năng có con bị ảnh hưởng. Trong các cuộc hôn thú giữa bố/mẹ với con cái và giữa anh chị e ruột (loạn luân), nguy cơ con bất thường tăng lên bởi vì rất nhiều vật chất di truyền của chúng là giống nhau. Ở một số quần thể nhất định, tỷ lệ phần trăm số người dị hợp tử (người mang mầm bệnh) cao do hiệu ứng người sáng lập (nghĩa là nhóm bắt đầu với ít thành viên, một trong số họ là người mang mầm bệnh) hoặc do người mang mầm bệnh có lợi thế chọn lọc (ví dụ: dị hợp tử về đặc điểm tế bào hình liềm bảo vệ chống lại bệnh sốt rét). Nếu tính trạng dẫn đến thiếu hụt một protein xác định (ví dụ như một enzyme), các hợp tử thường giảm sản xuất lượng protein đó. Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể xác định những người bình thường mang gen dị hợp tử ở nhưng đột biến đã biết rõ (ví dụ, những người bị xơ nang). Các tính trạng trội liên kết X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Hầu hết là hiếm gặp. Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn; một số rối loạn tính trạng trội di truyền trên X thường gây tử vong ở nam giới. Nữ giới chỉ mang một alen bất thường thi mức độ ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn. Một phả hệ điển hình được hiển thị trong . Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Di truyền trội trên nhiễm sắc thể XDi truyền trội liên kết với X có thể khó phân biệt với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường bằng cách nghiên cứu các mô hình di truyền. Cần có phả hệ lớn, đặc biệt cần chú ý đến thế hệ con của những nam mang bệnh bởi vì sự di truyền bố sang con trai không do di truyền trội trên nhiễm sắc thể X (do nam giới chỉ truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai của họ). Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Các tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, gần như tất cả những người mắc bệnh đều là nam giới bởi vì hầu hết nữ giới đều có một allele bình thường (hay là mang gen dị hợp tử). Một phả hệ điển hình được hiển thị trong . Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể XMột vài trường hợp, những phụ nữ mang gen dị hợp tử đột biến trên nhiễm sắc thể X sẽ biểu hiện, nhưng không ảnh hưởng nghiêm trọng như trên nam giới. Bản quyền © 2024 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. |