Dạng đột biến gen thường gặp là :
Dạng đột biến gen thường gặp là :
A. Mất hoặc thêm một hay một số cặp nuclêôtit.
B. Thay thế hoặc đảo vị trí một hay một số cặp nuclêôtit.
C. Mất đoạn,lặp đoạn,đảo đoạn và chuyển đoạn.
D. Cả A và B đều đúng.
Câu 1: Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến thường gặp và hậu quả của nó.
Câu 1:
- Đột biến gen [còn được gọi là đột biến điểm] là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuciêôtit.
- Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
- Các dạng đột biến thường gặp:
- Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit
- Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit
- Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác.
- Các dạng đột biến thường gặp:
Trắc nghiệm sinh học 12 bài 3: Đột biến gen [P2]
Bài 1 trang 22 sgk Sinh 12
Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.
Lời giải:
+ Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen dưới tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học hay môi trường.
+ Đột biến điểm thường liên quan tới một cặp nuclêôtit và có 3 dạng đột biến điểm cơ bản: Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit.
+ Hậu quả: làm thay đổi trình tự axit amin trong phân tử protein và làm thay đổi chức năng protein.
Xem toàn bộ: Giải Sinh 12: Bài 4. Đột biến gen
Có rất nhiều cách thay đổi các đoạn trình tự ADN. Các đột biến gen tác động rất đa dạng lên sức khỏe phụ thuộc vào vị trí đột biến, đột biến có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Có rất nhiều kiểu đột biến, bao gồm các dạng như sau:
Đột biến thay thế
Đột biến làm thay đổi vị trí của một cặp base dẫn đến tạo ra một protein thay thế axit amin ban đầu được tạo ra bởi gen.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đột biến vô nghĩa
Đột biến vô nghĩa cũng là dạng làm thay đổi vị trí cặp một cặp base trong ADN nhưng thay vì tạo ra axit thay thế cho axit amin ban đầu thì đoạn trình tự ADN thay thế sẽ đưa ra tín hiệu đến tế bào làm dừng quá trình tổng hợp ra 1 protein. Dạng đột biến này làm protein bị ngắn đi không thực hiện chức năng một cách hợp lý hoặc không thể thực hiện các hoạt động chức năng.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đột biến chèn
Đột biến chèn làm thay đổi số lượng các cặp base của một gen bằng cách chèn thêm vào một đoạn ADN. Kết quả là protein được tạo ra bởi gen không thực hiện chức năng thích hợp.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đột biến mất điểm
Đột biến mất điểm thay đổi số lượng các cặp base của ADN bằng cách loại bỏ đi một đoạn ADN. Đột biến mất điểm nhỏ có thể xóa bỏ một hoặc một vài cặp base trong một gen, trong khi đột biến mất đoạn lớn có thể xóa bỏ toàn bộ một gen hoặc một vài gen lân cận. ADN bị mất điểm có thể tổng hợp nên protein bị thay đổi chức năng.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đột biến lặp đoạn
Đột biến lặp đoạn khi một đoạn của ADN bị sao chép một cách bất thường một hoặc nhiều lần. Dạng đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein được tạo ra do gen đột biến.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đột biến dịch khung
Đột biến này xảy ra khi ADN bị chèn thêm hoặc mất đi các cặp base làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin. Đột biến khung làm dịch vị những bộ ba mã hóa này và thay đổi mã hóa cho các axit amin. Các protein được tạo ra thường sẽ không có chức năng. Đột biến chèn, mất điềm và đột biến sao chép đều là những đột biến dịch khung.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đột biến lặp lại mở rộng
Đột biến lặp lại mở rộng là đột biến một đoạn trình tự ADN ngắn được lặp lại liên tục nhiều lần. Ví dụ như, việc lặp lại một trinucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 3 cặp base và việc lặp lại tetracucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 4 cặp base. Đột biến mở rộng lặp lại là đột biến làm tăng số lượng nhân lên của đoạn trình tự ADN ngắn. Dạng đột biến này có thể tạo ra những protein thực hiện sai chức năng.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Dạng đột biến gen thường gặp là:
A.
thay thế một cặp nuclêôtit.
B.
mất đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn.
C.
thay thế axít amin này bằng axít amin khác.
D.
đảo vị trí của các gen cho nhau.
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.
Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:
- Đột biến di truyền: Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.
- Đột biến mắc phải [hoặc soma]: Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào xôma [tế bào không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng] không thể truyền cho thế hệ sau.
Những thay đổi di truyền được mô tả là đột biến de novo [mới] có thể là di truyền hoặc soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể biết chính xác thời điểm xảy ra đột biến de novo.
Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.
Đột biến soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào.
Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì.
Hầu hết các đột biến gen gây bệnh là không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA.
Tính đa hình là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn.
Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào là thắc mắc của nhiều người
Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:
- Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
- Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
- Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
- Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của [các] protein được tạo thành từ gen đó.
- Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
- Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
- Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Nguồn tham khảo: medlineplus.gov
XEM THÊM: