Sự khác nhau giữa bệnh và hội chứng
Mục lục Show
Thông tin về các hội chứng và bệnh di truyền1.Lệch bội nhiễm sắc thể thể tam nhiễmBộ nhiễm săc thể người có 24 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi một cặp có 2 NST. Tam nhiễm là khi có 3 NST trong 1 cặp thay vì chỉ có 2. 1.1 Tam nhiễm 21 (hội chứng Down)Tam nhiễm 21 hay còn được biết là Hội chứng Down sảy ra khi có 3 NST 21. Hội chứng Down là một bất thường NST hay gặp nhất và liên quan đến tuổi của mẹ, mẹ tuổi càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Trẻ mắc hội chứng Down thường biểu hiện chậm phát triển trí tuệ kèm theo một số biểu hiện khác biệt về thể chất so với những người bình thường. 1.2 Tam nhiễm 18 (hội chứng Edward)
Tam nhiễm 18, hoặc hội chứng Edward, sảy ra khi đứa trẻ có 3 NST 18. Những thai phụ mang thai mắc hội chứng Edward thường có nguy cơ cao sảy thai và phần lớn những trẻ sinh ra với hội chứng Edwards thường không sống quá 1 tuần và chỉ 10% sống đến 1 năm. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và có dị tật bẩm sinh liên quan đến tim, não, thận và các dị tật ngoài như sứt môi, hở hàm ếch, đầu nhỏ, hàm nhỏ, đầu chi không phát triển. 1.3 Tam nhiễm 13 (hội chứng Patau)Tam nhiễm 13, hoặc hội chứng Patau, sảy ra khi trẻ có 2 NST 13. Những thai phụ mang thai mắc hội chứng Patau thường có nguy cơ cao sảy thai và phần lớn những trẻ sinh ra với hội chứng Patau thường không sống quá 1 tuần. Trẻ mắc hội chứng này có thể mắc các dị tật tim, não hoặc tủy sống, thừa ngón tay, chân, sứt môi hở hàm ếch, nhược cơ. 1.4 Tam nhiễm 22Tam nhiễm 22 sảy ra khi trẻ có 3 NST 22. Tam nhiễm 22 ít gặp. Thai phụ có thai mắc hội chứng này có nguy cơ sảy thai cao. 1.5 Tam nhiễm 16Tam nhiễm 16 sảy ra khi trẻ có 3 NST 16. Thai mắc hội chứng này thường không phát triển đến đủ tuần đủ tháng và phần lớn bị sảy trong 12 tuần đầu. 1.6 Tam nhiễm 9
Tam nhiễm 9 sảy ra khi trẻ có 3 NST 9. Trẻ sinh ra với bệnh này thường có bất thường về tim, thận, hoặc hệ cơ xương Sinh lý bệnh
Hội chứng Bartter và phổ biến hơn là hội chứng Gitelman là do rối loạn quá trình tái hấp thu Natri Clorid. Trong hội chứng Bartter, bất thường nằm ở phần dày của quai Henle. Trong hội chứng Gitelman, bất thường nằm ở ống lượn xa. Trong cả hai hội chứng, sự giảm tái hấp thu Natri Clorid gây giảm thể tích tuần hoàn nhẹ dẫn đến tăng Renin và Aldosterone, làm mất kali và ion H+. Trong hội chứng Bartter, có sự tăng tiết prostaglandin cũng như bất thường trong việc cô đặc nước tiểu Trong hội chứng Gitelman, hạ Magie và giảm bài tiết Canxi niệu rất phổ biến. Trong cả hai hội chứng, mất Natri góp phần làm giảm mãn tính khối lượng tuần hoàn thê hiện ở huyết áp bình thường hoặc giảm nhẹ mặc dù nồng độ renin và angiotensin cao.
Các triệu chứng lâm sàng (xem Bảng: Một số khác biệt giữa Hội chứng Bartter và Hội chứng Gitelman Một số khác biệt giữa Hội chứng Bartter và Hội chứng Gitelman Hội chứng Bartter và hội chứng Gitelman được đặc trưng bởi các rối loạn nước, điện giải, bài niệu và hormone, bao gồm mất kali, natri, clorua, và H+ qua thận; hạ kali máu; tăng renin và aldosterol... đọc thêm ). |
