Tay sách là gì
Bệnh Tay-Sachs là một bệnh hiếm gặp trên thế giới, phổ biến nhất ở người Ashkenazi (phía đông và trung tâm Châu Âu). Tuy hiếm gặp nhưng biểu hiện của bệnh khá đặc trưng, những thông tin cụ thể dưới đây nhằm chia sẻ để mọi người có thể quan sát, theo dõi và nhận biết trẻ mắc bệnh và cần điều trị sớm, đồng thời nên khám và tầm soát ở những lần mang thai tiếp theo. Show
1. Định nghĩa bệnh Tay-SachsLàmột bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, liên quan đến gen di truyền gây thiếu hụt một loại enzyme cần thiết cho cơ thể là enzyme hexosaminidase A (một enzyme phân hủy chất béo), dẫn đến sự tích tụ quá mức một số chất béo trong não và tế bào thần kinh (được gọi là ganglioside). Sự tích tụ bất thường này dẫn đến rối loạn chức năng hoạt động của hệ thống thần kinh trung ương, trở thành chất độc phá hủy tế bào và làm hỏng mô xung quanh. Các triệu chứng thường xuất hiện và thường gây tử vong ở giai đoạn sớm sau sinh (<1 tuổi). Ngoài ra còn có các dạng bệnh Tay-Sachs ở tuổi vị thành niên và người trưởng thành, nhưng những trường hợp này rất hiếm:
Bệnh Tay-Sachs là kết quả một gen lặn gây bệnh được gọi là gen HEXA (nằm trên nhiễm sắc thể 15), chức năng sản xuất enzyme hexosaminidase A. Không có cách nào điều trị bệnh Tay-Sachs, chỉ có thể hỗ trợ giảm các triệu chứng trên bệnh nhân. 2. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-SachsBệnh Tay-Sachs được chia thành:
2.1 Bệnh Tay-Sachs trẻ sơ sinh
Các triệu chứng ban đầu thường sớm (03 đến 06 tháng) bao gồm:
Từ 06 đến 10 tháng:
Đến 3 5 tuổi:
2.2 Bệnh Tay-Sachs bán cấp
2.3 Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn
Các triệu chứng ban đầu
Lưu ý: Nếu trẻ có bất cứ dấu hiệu bất thường nào hoặc có triệu chứng khó thở, đến ngay cơ sở y tế gần nhất hoặc gọi ngay 115. 3. Nguyên nhân bệnh Tay-Sachs
4. Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs
5. Điều trị bệnh Tay-Sachs
6. Liệu pháp mới đang nghiên cứu
Tay-sachs là một bệnh hiếm gặp, nguyên nhân do di truyền từ bố mẹ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ, thậm chí đe dọa tính mạng. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả căn bệnh này, chỉ có thể điều trị hỗ trợ giảm một số triệu chứng cho trẻ. Nếu trong gia đình có người bị bệnh Tay-Sachs thì bố mẹ nên đến các trung tâm y tế, bệnh viện phụ sản để được tư vấn tầm soát trước khi sinh, đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường (nguy cơ mắc bệnh ở trẻ tiếp theo khoảng 25%). Bác sĩ Đoàn Thị Hoài Trang |