Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ là gì
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giúp làm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công cho thai phụ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Show Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (pre-implantation genetic testing for Chromosomal structural rearrangements, PGT-SR) là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là những thay đổi về cấu trúc liên quan đến kích thước hoặc sự sắp xếp lại bên trong nhiễm sắc thể. Người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo phôi với lượng vật liệu di truyền không chính xác và nguy cơ cao dẫn đến không thụ thai. Với những cặp bố, mẹ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì xét nghiệm PGT-SR sẽ giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công. PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Từ đó lựa chọn các phôi tốt, không có bất thường để chuyển. Xét nghiệm PGT-SR giúp sàng lọc ra các phôi tốt không có bất thường Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phù hợp với những đối tượng nào? PGT-SR phù hợp với bệnh nhân đã mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-SR cũng được xem xét chỉ định cho những cặp bố mẹ đã có con có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc bố hoặc mẹ đang ở thể mang của một trong những bất thường sau:
Chuyển đoạn tương hỗ: Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi một phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau bị tách ra và đổi chỗ cho nhau. Bệnh nhân mang chuyển đoạn cân bằng có khả năng tạo phôi với cùng kiểu chuyển đoạn cân bằng hoặc mang chuyển đoạn không cân hoặc hoàn toàn bình thường. Chuyển đoạn tương hỗ Chuyển đoạn Robertson: Chuyển đoạn Robertson xảy ra khi hai nhiễm sắc thể gắn vào nhau thành một nhiễm sắc thể lớn. Điều này làm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào còn 45 thay vì 46. Trạng thái này thường xảy ra với các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21 dẫn đến các dạng bất thường hay gặp là hội chứng Down do chuyển đoạn, trisomy 13 hoặc uniparental disomy (UPD). Chuyển đoạn Robertson Đảo đoạn: Đảo đoạn là sự sắp xếp lại các đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể. Vùng nhiễm sắc thể đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động tạo nên hai dạng đảo đoạn tương ứng là đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn gần tâm. Bệnh nhân có đảo đoạn có thể tạo phôi với dạng bất thường mất đoạn hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể. Đảo đoạn Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp Gói dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi trước khi chuyển phôi. Xét nghiệm này sẽ giúp khách hàng:
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Câu hỏi: 05/10/2022 1,246
Đáp án chính xác
Gói VIP thi online tại VietJack (chỉ 200k/1 năm học), luyện tập hơn 1 triệu câu hỏi có đáp án chi tiết. Nâng cấp VIP CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ Câu 1: Trình tự biến đổi nào dưới đây là đúng: Thay đổi trình tự nuclêôtit trong gen cấu trúc ->
Chuyển đoạn tương hỗ là gì ví dụ?Chuyển đoạn tương hỗ: Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi một phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau bị tách ra và đổi chỗ cho nhau. Bệnh nhân mang chuyển đoạn cân bằng có khả năng tạo phôi với cùng kiểu chuyển đoạn cân bằng hoặc mang chuyển đoạn không cân hoặc hoàn toàn bình thường. Chuyển đoạn tương hỗ là như thế nào?Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai NST, mỗi NST đứt một chỗ và trao đổi đoạn đứt cho nhau, hình thành hai NST mới và cả hai đều thay đổi hình thái nếu đoạn trao đổi khác nhau về kích thước. Đảo đoạn và chuyển đoạn khác nhau như thế nào?+ Đảo đoạn: Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành loài mới. + Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật. Thế nào là chuyển đoạn không tương ngộ?- Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra rồi gắn lại vào một nhiễm sắc nguyên vẹn của cặp nhiễm sắc thể khác. |